Works matching IS 00087335 AND DT 2013 AND VI 152 AND IP 3

Results: 64

Pharmacogenomics in colorectal and brest cancers.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 158

By:

Souček, Pavel

Publication type:

Article

Metodické pokyny pro akreditaci poskytovatelů schémat EQA/PT.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 159

By:

Brdička, Radim

Publication type:

Article

State-of-the-art pharmacogenomics in Slovenia.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 159

By:

Dolžan, Vita

Publication type:

Article

Can myoadenylate deaminase deficiency cause severe metabolic disorder?

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 156

By:

Vrbová, S.;
Jungová, P.;
Kramarová, V.;
Petrovič, R.;
Mattošová, S.;
Lisyová, J.;
Chandoga, J.

Publication type:

Article

Stav farmakogenomiky v ČR.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 158

By:

Slanař, Ondřej

Publication type:

Article

Impact of Pharmacogenomics In Europe.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 157

By:

Patrinos, George P.

Publication type:

Article

Triploidies identified at prenatal diagnosis.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 143

By:

Čejnová, V.;
Wilimská, M.;
Harmaš, V.;
Marečková, J.;
Klímová, A.;
Laštůvková, J.

Publication type:

Article

Genodermatózy.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 148

By:

Kopečková, L.;
Borská, R.;
Bučková, H.;
Nosková, N.;
Němečková, J.;
Gaillyová, R.;
Veselý, K.;
Fajkusová, L.

Publication type:

Article

Pharmacogenomics in colorectal and brest cancers.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 158

By:

Kubácková, Kateřina

Publication type:

Article

Next-Generation Sequencing and microarray applications in pharmacogenomics.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 157

By:

Graedler, Florian

Publication type:

Article

ITFoM Future of Medicine, Pharmacogenomics and Public Health Genomics.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 157

By:

Brand, Angela

Publication type:

Article

Rettův syndrom a jeho varianty - klinické a genetické aspekty.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 156

By:

Záhoráková, D.;
Baxová, A.;
Puchmajewvá, A.;
Martásek, P.

Publication type:

Article

Androgen receptor mutations and their molecular diagnostics.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 156

By:

Zelinková, H.;
Lexová-Kolejáková, K.;
Petrovič, R.;
Chandoga, J.;
Böhmer, D.

Publication type:

Article

An Expanded Multiplex for New Global Standards.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 155

By:

Vokurkova Chocova, M.;
Sprecher, C.;
Oostdik, K.;
Ensenberger, M.;
Bourdeau-Heller, J.;
Lenz, K.;
Storts, D.

Publication type:

Article

Hledání nových mutací v kandidátních genech potenciálně zodpovědných za teratospermii.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 149

By:

Liška, F.;
Chylíková, B.;
Hrdlička, I.;
Veselá, K.;
Řežábek, K.;
Křenová, D.

Publication type:

Article

Fumaráza jako tumor supresor: analýza souboru 44 pacientek s děložním leiomyomem.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 148

By:

Kučerová Vidrová, V.;
Tesařová, M.;
Hansíková, H.;
Kubínová, K.;
Mára, M.;
Veselá, K.

Publication type:

Article

Syndrom Li-Fraumeni - molekulárně genetická analýza genu TP53 v MOU Brno.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 155

By:

Vašíčková, P.;
Macháčková, E.;
Házová, J.;
Sťahlová Hrabincová, E.;
Navrátilová, M.;
Foretová, L.

Publication type:

Article

Molecular genetic testing in patients with Non-Small Cell Lung Carcinoma.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 155

By:

Urbanovská, I.;
Konvalinka, D.;
Žebrákova, I.;
Žmolíková, J.;
Uvírová, M.;
Dvořáčková, J.

Publication type:

Article

Syndrom fragilního chromozomu X - 10 let zkušeností s diagnostikou ve FN Brno.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 154

By:

Tichý, L.;
Stehlíková, K.;
Vrzalová, Z.;
Fajkusová, L.

Publication type:

Article

Pilotní studie - srovnání vybraných izolačních metod mikroRNA ze séra.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 154

By:

Tavandzis, S.;
Krhutová, V.;
Roszková, B.

Publication type:

Article

Genotypizace RHD genu z volné fetální DNA.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 154

By:

Štolba, P.;
Masopust, J.

Publication type:

Article

Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 153

By:

Šilerová, P.;
Pavloušková, J.;
Taslerová, R.;
Plevová, K.;
Honzík, T.;
Fajkusová, L.

Publication type:

Article

Strategie molekulárně genetického vyšetření pacientů s hereditárním angioedémem.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 153

By:

Ravčuková, B.;
Grodecká, L.;
Kazdová, L.;
Kuklínek, P.;
Litzman, J.;
Freiberger, T.

Publication type:

Article

Pharmacogenetic approach to the selection of chemotherapy using 5-fluorouracil and thiopurine D.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 152

By:

Petrovič, R.;
Unterländerová, D.;
Krajčíová, L.;
Chandoga, J.;
Böhmer, D.;
Pastoráková, A.

Publication type:

Article

Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN11, SCN4A a CACNA1S.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 152

By:

Páclová, D.;
Stehlíková, K.;
Zídková, J.;
Fajkusová, L.

Publication type:

Article

Thiopurin S-methyltransferáza (TPMT) - interpretace komplexního vyšetření farmakofenotypu/genotypu pro terapii thiopuriny.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 151

By:

Mrkvicová, M.;
Demlová, R.;
Mikušková, A.;
Pilátová, K.;
Štěrba, J.;
Zdražilová Dubská, L.;
Valík, D.

Publication type:

Article

NGS in molecular diagnostics of epilepsies.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 151

By:

Minichová, L.;
Genčík, M.

Publication type:

Article

Frequencies of single nucleotide polymorphisms of SLCO1B1 gene in Slovak population.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 150

By:

Mikulová, M.;
Chandoga, J.

Publication type:

Article

Mutation and polymorphisms in the PPOX gene in Jewish family with porphyria variegata.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 150

By:

Medek, K.;
Mamet, R.;
Kučerová, J.;
Puchmajerová, A.;
Martásek, P.;
Schoenfeld, N.

Publication type:

Article

HISTÓRIA UNIVERZITNEJ NEMOCNICE LOUISE PASTEURA V KOŠICIÁCH.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 164

By:

Blahoš, Jaroslav

Publication type:

Article

Detekcia mutácií génov GJB2 a GJB6 u pacientov s bilaterálnou senzorineurálnou poruchou sluchu.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 150

By:

Mašindová, I.;
Varga, L.;
Hučková, M.;
Jovankovičová, A.;
Balogová, M.;
Jákubíková, J.;
Klimeš, I.;
Profant, M.;
Gašperíková, D.

Publication type:

Article

Achondroplázia a molekulárno-genetická diagnostika.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 149

By:

Lukáčková, L.;
Jungová, P.;
Petrušová, M.;
Chandoga, J.

Publication type:

Article

Co a jak budeme léčit v příštích letech?

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 160

By:

Berka, Jiří

Publication type:

Article

Frequency of Selected SNPs Influencing the Warfarin Pharmacogenetics in Control Croup of 112 Individuals.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 148

By:

Krajčíová, L.;
Petrovič, R.;
Déžiová, L.;
Chandoga, J.;
Turčáni, P.

Publication type:

Article

Varianta v oblasti genů pro nikotinové receptory ovlivňuje počty vykouřených cigaret.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 147

By:

Hubáček, J.;
Kramná, R.;
Lánská, V.;
Adámková, V.

Publication type:

Article

Inherited peroxisomal disorders.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 147

By:

Koukoľová, J.;
Petrovič, R.;
Fischerová, M.;
Chandoga, J.;
Böhmer, D.

Publication type:

Article

Syndrom CHARGE - první pacienti diagnostikovaní na našem pracovišti.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 146

By:

Hedvičáková, P.;
Apltová, L.;
Simandlová, M.;
Šantavá, A.;
Puchmajemvá, A.

Publication type:

Article

Výsledky testování rodin s podezřením na Lynchův syndrom v MOÚ - analýza MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 146

By:

Házová, J.;
Macháčková, E.;
Vašíčková, P.;
Sťahlová Hrabincová, E.;
Navrátilová, M.;
Foretová, L.

Publication type:

Article

An universal solution for studying epigenetic regulation of SPI1 gene in different types of tumors.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 146

By:

Halbhuber, Z.;
Blatný, R.;
Krivjansky, V.;
Vasak, J.;
Krivjanska, M.

Publication type:

Article

Tuberózní skleróza - variabilita fenotypových projevů.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 145

By:

Filipová, H.;
Hůrková, V.;
Hořínová, V.;
Godava, M.;
Vodička, R.;
Vrtěl, R.

Publication type:

Article

Erythropoietic protoporphyria: Novel mutation in the ferrochlatase gene in a Czech family.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 145

By:

Farrag, S.;
Kučerová, J.;
Šlachtová, L.;
Puchmajemvá, A.;
Šperl, J.;
Mattásěk, P.

Publication type:

Article

Molekulární detekce patogenů - možnosti současné laboratorní diagnostiky.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 144

By:

Dvořáková, L.;
Čmejla, R.;
Mazal, O.;
Haugvicová, R.;
Lukavská, M.;
Kavanová, M.;
Šnajdr, P.;
Peková, S.

Publication type:

Article

Molekulárně genetická diagnostika Niemann-Pickovy choroby typu C.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 144

By:

Dvořáková, L.;
Vlášková, H.;
Štorkánová, C.;
Boučková-Hnízdová, M.;
Trešlová, H.;
Stolnaya, L.;
Jahnová, H.;
Pešková, K.;
Elleder, M.;
Hřebíček, M.

Publication type:

Article

Array-CCH ukázala, že zdánlivá parciální monozomie X je ve skutečnosti rozsáhlá monozomie Xp spojená s částečnou trizomií 159 jako důsledek t(X,15).

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 144

By:

Durcová, L.;
Popelínská, E.;
Freiberger, T.;
Šíblová, I.;
Vlašín, P.;
Grochová, D.

Publication type:

Article

Detection of DNA Variations in the HMBS Gene in patients with AIP: an Update.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 143

By:

Douděrová, D.;
Puchmajerová, A.;
Martásek, P.

Publication type:

Article

Optimalizace a validace RhD a KELL genotypování pro neinvazivní prenatální diagnostiku.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 142

By:

Bohmová, J.;
Vodička, R.;
Lubušký, M.;
Kratochvílová, R.;
Krejčiříková, E.;
Vrtěl, R.

Publication type:

Article

Next generation sequencing v podání Roche 454.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 141

By:

Vohánka, J.

Publication type:

Article

Sekvenování nové generace v diagnostice mitochondriálních onemocnění - první zkušenosti.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 141

By:

Tesařová, M.;
Vondráčková, A.;
Stránečký, V.;
Stejskal, D.;
Hansíková, H.;
Zeman, J.

Publication type:

Article

Studium metylačního statusu vybraných genů a lokusů u kolorektálního karcinomu.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 142

By:

Bóday, Á.;
Tavandzis, S.;
Horká, K.;
Vaníčková, P.;
Dvořáková, H.;
Čáň, J.;
Sýkora, M.;
Hodslavská, V.;
Kasperčík, I.;
Škrovina, M.;
Gruna, J.

Publication type:

Article

Profilování genové exprese HGPS pacientů pomocí platformy Agilent.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 142

By:

Blatný, R.;
Flllmonenko, V.;
Jarolímová, L.;
Halbhuber, Z.;
Hozák, P.;
Krivjanská, M.

Publication type:

Article