Works by Rydzanicz, Malgorzata


Results: 106
    1
    2

    Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B–related disorder.

    Published in:
    Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2023, v. 11, n. 12, p. 1, doi. 10.1002/mgg3.2265
    By:
    • Magdalena, Klaniewska;
    • Anna, Bolanowska‐Tyszko;
    • Anna, Latos‐Bielenska;
    • Aleksandra, Jezela‐Stanek;
    • Krzysztof, Szczaluba;
    • Malgorzata, Krajewska‐Walasek;
    • Elzbieta, Ciara;
    • Magdalena, Pelc;
    • Dorota, Jurkiewicz;
    • Piotr, Stawinski;
    • Agnieszka, Zubkiewicz‐Kucharska;
    • Małgorzata, Rydzanicz;
    • Rafal, Ploski;
    • Robert, Smigiel
    Publication type:
    Article
    3

    FINCA syndrome—Defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.

    Published in:
    Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022, v. 10, n. 4, p. 1, doi. 10.1002/mgg3.1899
    By:
    • Badura‐Stronka, Magdalena;
    • Śmigiel, Robert;
    • Rutkowska, Karolina;
    • Szymańska, Krystyna;
    • Hirschfeld, Adam Sebastian;
    • Monkiewicz, Michał;
    • Kosińska, Joanna;
    • Wolańska, Ewelina;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Latos‐Bieleńska, Anna;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    Article
    4

    Variants of ATP1A3 in residue 756 cause a separate phenotype of relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia (RECA)—Report of two cases and literature review.

    Published in:
    Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021, v. 9, n. 9, p. 1, doi. 10.1002/mgg3.1772
    By:
    • Biela, Mateusz;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Szymanska, Krystyna;
    • Pieniawska‐Smiech, Karolina;
    • Lewandowicz‐Uszynska, Aleksandra;
    • Chruszcz, Joanna;
    • Benben, Lucyna;
    • Kuzior‐Plawiak, Malgorzata;
    • Szyld, Pawel;
    • Jakubiak, Aleksandra;
    • Szenborn, Leszek;
    • Ploski, Rafal;
    • Smigiel, Robert
    Publication type:
    Article
    5

    Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins—Diagnostic implications.

    Published in:
    Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021, v. 9, n. 1, p. 1, doi. 10.1002/mgg3.1526
    By:
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Olszewski, Pawel;
    • Kedra, Darek;
    • Davies, Hanna;
    • Filipowicz, Natalia;
    • Bruhn‐Olszewska, Bozena;
    • Cavalli, Marco;
    • Szczałuba, Krzysztof;
    • Młynek, Marlena;
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Stawiński, Piotr;
    • Kostrzewa, Grażyna;
    • Krajewski, Paweł;
    • Śladowski, Dariusz;
    • Chrzanowska, Krystyna;
    • Dumanski, Jan P.;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    Article
    6
    7
    8

    A novel KEL c.1414-1G>T allele in a polish patient with anti-Ku antibody.

    Published in:
    2022
    By:
    • Pelc‐Kłopotowska, Monika;
    • Płoski, Rafał;
    • Szczałuba, Krzysztof;
    • Szymańska, Krystyna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Purchla‐Szepioła, Sylwia;
    • Kolasińska, Katarzyna;
    • Lewicka, Małgorzata;
    • Thornton, Nicole;
    • Crew, Vanja Karamatic;
    • Orzińska, Agnieszka;
    • Guz, Katarzyna;
    • Pelc-Kłopotowska, Monika;
    • Purchla-Szepioła, Sylwia
    Publication type:
    journal article
    9

    Clinico-pathological correlation in case of BRAT1 mutation.

    Published in:
    Folia Neuropathologica, 2018, v. 56, n. 4, p. 362, doi. 10.5114/fn.2018.80870
    By:
    • Szymańska, Krystyna;
    • Laure-Kamionowska, Milena;
    • Szczałuba, Krzysztof;
    • Koppolu, Agnieszka;
    • Furmanek, Mariusz;
    • Kuśmierska, Katarzyna;
    • Boniel, Snir;
    • Płoski, Rafał;
    • Rydzanicz, Małgorzata
    Publication type:
    Article
    10

    A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.

    Published in:
    Folia Neuropathologica, 2017, v. 55, n. 3, p. 214, doi. 10.5114/fn.2017.70486
    By:
    • Koppolu, Agnieszka A.;
    • Madej-Pilarczyk, Agnieszka;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Kosińska, Joanna;
    • Gasperowicz, Piotr;
    • Dorszewska, Jolanta;
    • Kozubski, Wojciech;
    • Steinborn, Barbara;
    • Kochański, Andrzej M.;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    Article
    11
    12
    13

    Tracking Clonal Evolution of Multiple Myeloma Using Targeted Next-Generation DNA Sequencing.

    Published in:
    Biomedicines, 2022, v. 10, n. 7, p. N.PAG, doi. 10.3390/biomedicines10071674
    By:
    • Salomon-Perzyński, Aleksander;
    • Barankiewicz, Joanna;
    • Machnicki, Marcin;
    • Misiewicz-Krzemińska, Irena;
    • Pawlak, Michał;
    • Radomska, Sylwia;
    • Krzywdzińska, Agnieszka;
    • Bluszcz, Aleksandra;
    • Stawiński, Piotr;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Jakacka, Natalia;
    • Solarska, Iwona;
    • Borg, Katarzyna;
    • Spyra-Górny, Zofia;
    • Szpila, Tomasz;
    • Puła, Bartosz;
    • Grosicki, Sebastian;
    • Stokłosa, Tomasz;
    • Płoski, Rafał;
    • Lech-Marańda, Ewa
    Publication type:
    Article
    14
    15
    16

    New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.

    Published in:
    2016
    By:
    • Pronicka, Ewa;
    • Piekutowska-Abramczuk, Dorota;
    • Ciara, Elżbieta;
    • Trubicka, Joanna;
    • Rokicki, Dariusz;
    • Karkucińska-Więckowska, Agnieszka;
    • Pajdowska, Magdalena;
    • Jurkiewicz, Elżbieta;
    • Halat, Paulina;
    • Kosińska, Joanna;
    • Pollak, Agnieszka;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Stawinski, Piotr;
    • Pronicki, Maciej;
    • Krajewska-Walasek, Małgorzata;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    journal article
    17
    18

    THE MED13L HAPLOINSUFFICIENCY SYNDROME ASSOCIATED WITH DE NOVO NONSENSE VARIANT (P.GLN1981*).

    Published in:
    Journal of Mother & Child, 2020, v. 24, n. 3, p. 32, doi. 10.34763/jmotherandchild.20202403.2021.d-20-00003
    By:
    • Dawidziuk, Mateusz;
    • Kutkowska-Kaźmierczak, Anna;
    • Gawliński, Paweł;
    • Wiszniewski, Wojciech;
    • Gos, Monika;
    • Stawiński, Piotr;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Kosińska, Joanna;
    • Własienko, Paweł;
    • Malinowska (Kordowska), Olga;
    • Bartnik-Głaska, Magdalena;
    • Bernaciak, Joanna;
    • Szczałuba, Krzysztof;
    • Bekiesińska-Figatowska, Monika;
    • Płoski, Rafał;
    • Bal, Jerzy;
    • Rzońca-Niewczas, Sylwia Olimpia
    Publication type:
    Article
    19
    20
    21
    22
    23

    Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy – Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations.

    Published in:
    PLoS ONE, 2017, v. 12, n. 1, p. 1, doi. 10.1371/journal.pone.0169007
    By:
    • Franaszczyk, Maria;
    • Chmielewski, Przemyslaw;
    • Truszkowska, Grazyna;
    • Stawinski, Piotr;
    • Michalak, Ewa;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Sobieszczanska-Malek, Malgorzata;
    • Pollak, Agnieszka;
    • Szczygieł, Justyna;
    • Kosinska, Joanna;
    • Parulski, Adam;
    • Stoklosa, Tomasz;
    • Tarnowska, Agnieszka;
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Foss-Nieradko, Bogna;
    • Szperl, Malgorzata;
    • Sioma, Agnieszka;
    • Kusmierczyk, Mariusz;
    • Grzybowski, Jacek;
    • Zielinski, Tomasz
    Publication type:
    Article
    24
    25
    26
    27
    28
    29
    30
    31
    32
    33

    A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations.

    Published in:
    BMC Medical Genetics, 2015, v. 16, n. 1, p. 1, doi. 10.1186/s12881-015-0167-0
    By:
    • Truszkowska, Grażyna T.;
    • Bilińska, Zofia T.;
    • Kosińska, Joanna;
    • Śleszycka, Justyna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Sobieszczańska-Małek, Małgorzata;
    • Franaszczyk, Maria;
    • Bilińska, Maria;
    • Stawiński, Piotr;
    • Michalak, Ewa;
    • Małek, Łukasz A.;
    • Chmielewski, Przemysław;
    • Foss-Nieradko, Bogna;
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Stokłosa, Tomasz;
    • Ponińska, Joanna;
    • Szumowski, Łukasz;
    • Grzybowski, Jacek;
    • Piwoński, Jerzy;
    • Drygas, Wojciech
    Publication type:
    Article
    34

    Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes.

    Published in:
    Molecular Vision, 2021, v. 27, p. 457
    By:
    • Tracewska, Anna M.;
    • Kocyła-Karczmarewicz, Beata;
    • Rafalska, Agnieszka;
    • Murawska, Joanna;
    • Jakubaszko-Jabłońska, Joanna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Stawiński, Piotr;
    • Ciara, Elżbieta;
    • Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.;
    • Khan, Muhammad Imran;
    • Cremers, Frans P. M.;
    • Płoski, Rafał;
    • Chrzanowska, Krystyna H.
    Publication type:
    Article
    35
    36
    37

    Genetyka słuchu - co nowego?

    Published in:
    Advances in Head & Neck Surgery / Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi, 2015, v. 14, n. 2, p. 25
    By:
    • Szyfter, Krzysztof;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Gawęcki, Wojciech;
    • Wróbel, Maciej;
    • Szyfter-Harris, Joanna
    Publication type:
    Article
    38

    Predictive significance of selected gene mutations in relapsed and refractory chronic lymphocytic leukemia patients treated with ibrutinib.

    Published in:
    European Journal of Haematology, 2021, v. 106, n. 3, p. 320, doi. 10.1111/ejh.13550
    By:
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Górniak, Patryk;
    • Pępek, Monika;
    • Szymczyk, Agnieszka;
    • Iskierka‐Jażdżewska, Elżbieta;
    • Steckiewicz, Paweł;
    • Bluszcz, Aleksandra;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Hus, Marek;
    • Płoski, Rafał;
    • Makuch‐Łasica, Hanna;
    • Nowak, Grażyna;
    • Juszczyński, Przemysław;
    • Jamroziak, Krzysztof;
    • Stokłosa, Tomasz;
    • Puła, Bartosz
    Publication type:
    Article
    39
    40
    41
    42

    Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.

    Published in:
    Neurological Sciences, 2021, v. 42, n. 7, p. 2819, doi. 10.1007/s10072-020-04876-7
    By:
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Guglielmi, Valeria;
    • Pancheri, Elia;
    • Gualandi, Francesca;
    • Verriello, Lorenzo;
    • Pruszczyk, Katarzyna;
    • Kosinska, Joanna;
    • Sangalli, Antonella;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Romanelli, Maria Grazia;
    • Neri, Marcella;
    • Ploski, Rafal;
    • Tonin, Paola;
    • Tomelleri, Giuliano;
    • Stoklosa, Tomasz;
    • Vattemi, Gaetano
    Publication type:
    Article
    43
    44
    45
    46

    Cryptic MYC insertions in Burkitt lymphoma: New data and a review of the literature.

    Published in:
    PLoS ONE, 2022, v. 17, n. 2, p. 1, doi. 10.1371/journal.pone.0263980
    By:
    • Woroniecka, Renata;
    • Rymkiewicz, Grzegorz;
    • Szafron, Lukasz M.;
    • Blachnio, Katarzyna;
    • Szafron, Laura A.;
    • Bystydzienski, Zbigniew;
    • Pienkowska-Grela, Barbara;
    • Borkowska, Klaudia;
    • Rygier, Jolanta;
    • Kotyl, Aleksandra;
    • Malawska, Natalia;
    • Wojtkowska, Katarzyna;
    • Parada, Joanna;
    • Borysiuk, Anita;
    • Murcia Pienkowski, Victor;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Grygalewicz, Beata
    Publication type:
    Article
    47

    Torque teno virus (TTV) Infection in Patients with Encephalitis.

    Published in:
    International Journal of Molecular Sciences, 2024, v. 25, n. 20, p. 11177, doi. 10.3390/ijms252011177
    By:
    • Jurasz, Henryk;
    • Bukowska-Ośko, Iwona;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Popiel, Marta;
    • Dzieciątkowski, Tomasz;
    • Bakuła-Grządka, Karolina;
    • Paciorek, Marcin;
    • Makowiecki, Michał;
    • Horban, Andrzej;
    • Laskus, Tomasz;
    • Radkowski, Marek;
    • Perlejewski, Karol
    Publication type:
    Article
    48

    Gender Influences Gut Microbiota among Patients with Irritable Bowel Syndrome.

    Published in:
    International Journal of Molecular Sciences, 2023, v. 24, n. 13, p. 10424, doi. 10.3390/ijms241310424
    By:
    • Pecyna, Paulina;
    • Gabryel, Marcin;
    • Mankowska-Wierzbicka, Dorota;
    • Nowak-Malczewska, Dorota M.;
    • Jaskiewicz, Katarzyna;
    • Jaworska, Marcelina M.;
    • Tomczak, Hanna;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Ploski, Rafal;
    • Grzymislawski, Marian;
    • Dobrowolska, Agnieszka;
    • Gajecka, Marzena
    Publication type:
    Article
    49
    50