Works by Rydzanicz, Malgorzata

Results: 107
    1
    2

    Rapid Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care Unit.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2020, v. 9, n. 7, p. 2220, doi. 10.3390/jcm9072220
    By:
    • Śmigiel, Robert;
    • Biela, Mateusz;
    • Szmyd, Krzysztof;
    • Błoch, Michal;
    • Szmida, Elżbieta;
    • Skiba, Paweł;
    • Walczak, Anna;
    • Gasperowicz, Piotr;
    • Kosińska, Joanna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Stawiński, Piotr;
    • Biernacka, Anna;
    • Zielińska, Marzena;
    • Gołębiowski, Waldemar;
    • Jalowska, Agnieszka;
    • Ohia, Grażyna;
    • Głowska, Bożena;
    • Walas, Wojciech;
    • Królak-Olejnik, Barbara;
    • Krajewski, Paweł
    Publication type:
    Article
    3

    Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2020, v. 9, n. 5, p. 1245, doi. 10.3390/jcm9051245
    By:
    • Murcia Pienkowski, Victor;
    • Kucharczyk, Marzena;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Poszewiecka, Barbara;
    • Pachota, Katarzyna;
    • Młynek, Marlena;
    • Stawiński, Piotr;
    • Pollak, Agnieszka;
    • Kosińska, Joanna;
    • Wojciechowska, Katarzyna;
    • Lejman, Monika;
    • Cieślikowska, Agata;
    • Wicher, Dorota;
    • Stembalska, Agnieszka;
    • Matuszewska, Karolina;
    • Materna-Kiryluk, Anna;
    • Gambin, Anna;
    • Chrzanowska, Krystyna;
    • Krajewska-Walasek, Małgorzata;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    Article
    4

    Analysis of De Novo Mutations in Sporadic Cardiomyopathies Emphasizes Their Clinical Relevance and Points to Novel Candidate Genes.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2020, v. 9, n. 2, p. 370, doi. 10.3390/jcm9020370
    By:
    • Franaszczyk, Maria;
    • Truszkowska, Grazyna;
    • Chmielewski, Przemyslaw;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Kosinska, Joanna;
    • Rywik, Tomasz;
    • Biernacka, Anna;
    • Spiewak, Mateusz;
    • Kostrzewa, Grazyna;
    • Stepien-Wojno, Malgorzata;
    • Stawinski, Piotr;
    • Bilinska, Maria;
    • Krajewski, Pawel;
    • Zielinski, Tomasz;
    • Lutynska, Anna;
    • Bilinska, Zofia T.;
    • Ploski, Rafal
    Publication type:
    Article
    5
    6

    Cryptic MYC insertions in Burkitt lymphoma: New data and a review of the literature.

    Published in:
    PLoS ONE, 2022, v. 17, n. 2, p. 1, doi. 10.1371/journal.pone.0263980
    By:
    • Woroniecka, Renata;
    • Rymkiewicz, Grzegorz;
    • Szafron, Lukasz M.;
    • Blachnio, Katarzyna;
    • Szafron, Laura A.;
    • Bystydzienski, Zbigniew;
    • Pienkowska-Grela, Barbara;
    • Borkowska, Klaudia;
    • Rygier, Jolanta;
    • Kotyl, Aleksandra;
    • Malawska, Natalia;
    • Wojtkowska, Katarzyna;
    • Parada, Joanna;
    • Borysiuk, Anita;
    • Murcia Pienkowski, Victor;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Grygalewicz, Beata
    Publication type:
    Article
    7
    8
    9
    10

    Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes.

    Published in:
    Molecular Vision, 2021, v. 27, p. 457
    By:
    • Tracewska, Anna M.;
    • Kocyła-Karczmarewicz, Beata;
    • Rafalska, Agnieszka;
    • Murawska, Joanna;
    • Jakubaszko-Jabłońska, Joanna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Stawiński, Piotr;
    • Ciara, Elżbieta;
    • Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.;
    • Khan, Muhammad Imran;
    • Cremers, Frans P. M.;
    • Płoski, Rafał;
    • Chrzanowska, Krystyna H.
    Publication type:
    Article
    11
    12

    Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.

    Published in:
    Neurological Sciences, 2021, v. 42, n. 7, p. 2819, doi. 10.1007/s10072-020-04876-7
    By:
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Guglielmi, Valeria;
    • Pancheri, Elia;
    • Gualandi, Francesca;
    • Verriello, Lorenzo;
    • Pruszczyk, Katarzyna;
    • Kosinska, Joanna;
    • Sangalli, Antonella;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Romanelli, Maria Grazia;
    • Neri, Marcella;
    • Ploski, Rafal;
    • Tonin, Paola;
    • Tomelleri, Giuliano;
    • Stoklosa, Tomasz;
    • Vattemi, Gaetano
    Publication type:
    Article
    13

    Tracking Clonal Evolution of Multiple Myeloma Using Targeted Next-Generation DNA Sequencing.

    Published in:
    Biomedicines, 2022, v. 10, n. 7, p. N.PAG, doi. 10.3390/biomedicines10071674
    By:
    • Salomon-Perzyński, Aleksander;
    • Barankiewicz, Joanna;
    • Machnicki, Marcin;
    • Misiewicz-Krzemińska, Irena;
    • Pawlak, Michał;
    • Radomska, Sylwia;
    • Krzywdzińska, Agnieszka;
    • Bluszcz, Aleksandra;
    • Stawiński, Piotr;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Jakacka, Natalia;
    • Solarska, Iwona;
    • Borg, Katarzyna;
    • Spyra-Górny, Zofia;
    • Szpila, Tomasz;
    • Puła, Bartosz;
    • Grosicki, Sebastian;
    • Stokłosa, Tomasz;
    • Płoski, Rafał;
    • Lech-Marańda, Ewa
    Publication type:
    Article
    14
    15

    Epithelial Cells of Deep Infiltrating Endometriosis Harbor Mutations in Cancer Driver Genes.

    Published in:
    Cells (2073-4409), 2021, v. 10, n. 4, p. 749, doi. 10.3390/cells10040749
    By:
    • Koppolu, Agnieszka;
    • Maksym, Radosław B.;
    • Paskal, Wiktor;
    • Machnicki, Marcin;
    • Rak, Beata;
    • Pępek, Monika;
    • Garbicz, Filip;
    • Pełka, Kacper;
    • Kuśmierczyk, Zofia;
    • Jacko, Joanna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Banach-Orłowska, Magdalena;
    • Stokłosa, Tomasz;
    • Płoski, Rafał;
    • Malejczyk, Jacek;
    • Włodarski, Paweł K.;
    • Götte, Martin
    Publication type:
    Article
    16
    17
    18
    19
    20
    21
    22

    A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.

    Published in:
    Clinical Genetics, 2019, v. 95, n. 3, p. 415, doi. 10.1111/cge.13489
    By:
    • Krygier, Magdalena;
    • Sławek, Jarosław;
    • Krawczyńska, Natalia;
    • Kwarciany, Mariusz;
    • Karaszewski, Bartosz;
    • Wasilewska, Krystyna;
    • Kosińska, Joanna;
    • Stawinski, Piotr;
    • Płoski, Rafał;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Pienkowski, Victor Murcia;
    • Zielonka, Daniel;
    • Rudzińska‐Bar, Monika;
    • Boczarska‐Jedynak, Magdalena;
    • Limon, Janusz
    Publication type:
    Article
    23

    Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines.

    Published in:
    Clinical Genetics, 2018, v. 94, n. 6, p. 581, doi. 10.1111/cge.13450
    By:
    • Szczałuba, Krzysztof;
    • Chmielewska, Joanna J.;
    • Sokolowska, Olga;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Szymańska, Krystyna;
    • Feleszko, Wojciech;
    • Włodarski, Paweł;
    • Biernacka, Anna;
    • Murcia Pienkowski, Victor;
    • Walczak, Anna;
    • Bargeł, Elżbieta;
    • Królewczyk, Katarzyna;
    • Nowacka, Agata;
    • Stawiński, Piotr;
    • Nowis, Dominika;
    • Dziembowska, Magdalena;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    Article
    24

    Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation.

    Published in:
    Clinical Genetics, 2018, v. 94, n. 3/4, p. 381, doi. 10.1111/cge.13410
    By:
    • Pilch, Jacek;
    • Koppolu, Agnieszka A.;
    • Walczak, Anna;
    • Murcia Pienkowski, Victor A.;
    • Biernacka, Anna;
    • Skiba, Paweł;
    • Machnik‐Broncel, Joanna;
    • Gasperowicz, Piotr;
    • Kosińska, Joanna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Emich‐Widera, Ewa;
    • Płoski, Rafał
    Publication type:
    Article
    25
    26

    Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.

    Published in:
    Acta Ophthalmologica (1755375X), 2016, v. 94, n. 3, p. 289, doi. 10.1111/aos.12968
    By:
    • Karolak, Justyna A.;
    • Gambin, Tomasz;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Szaflik, Jacek P.;
    • Polakowski, Piotr;
    • Frajdenberg, Agata;
    • Mrugacz, Malgorzata;
    • Podfigurna ‐ Musielak, Monika;
    • Stankiewicz, Pawel;
    • Gajecka, Marzena
    Publication type:
    Article
    27
    28
    29

    Genetyka słuchu - co nowego?

    Published in:
    Advances in Head & Neck Surgery / Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi, 2015, v. 14, n. 2, p. 25
    By:
    • Szyfter, Krzysztof;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Gawęcki, Wojciech;
    • Wróbel, Maciej;
    • Szyfter-Harris, Joanna
    Publication type:
    Article
    30
    31

    Prenatal Detection of a FOXF1 Deletion in a Fetus with ACDMPV and Hydronephrosis.

    Published in:
    Genes, 2023, v. 14, n. 3, p. 563, doi. 10.3390/genes14030563
    By:
    • Bzdęga, Katarzyna;
    • Kutkowska-Kaźmierczak, Anna;
    • Deutsch, Gail H.;
    • Plaskota, Izabela;
    • Smyk, Marta;
    • Niemiec, Magdalena;
    • Barczyk, Artur;
    • Obersztyn, Ewa;
    • Modzelewski, Jan;
    • Lipska, Iwona;
    • Stankiewicz, Paweł;
    • Gajecka, Marzena;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Płoski, Rafał;
    • Szczapa, Tomasz;
    • Karolak, Justyna A.
    Publication type:
    Article
    32
    33
    34
    35
    36
    37
    38

    Genetic Spectrum of ABCA4-Associated Retinal Degeneration in Poland.

    Published in:
    Genes, 2019, v. 10, n. 12, p. 959, doi. 10.3390/genes10120959
    By:
    • Tracewska, Anna M.;
    • Kocyła-Karczmarewicz, Beata;
    • Rafalska, Agnieszka;
    • Murawska, Joanna;
    • Jakubaszko-Jablonska, Joanna;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Stawiński, Piotr;
    • Ciara, Elżbieta;
    • Khan, Muhammad Imran;
    • Henkes, Arjen;
    • Hoischen, Alexander;
    • Gilissen, Christian;
    • van de Vorst, Maartje;
    • Cremers, Frans P. M.;
    • Płoski, Rafał;
    • Chrzanowska, Krystyna H.
    Publication type:
    Article
    39

    Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy – Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations.

    Published in:
    PLoS ONE, 2017, v. 12, n. 1, p. 1, doi. 10.1371/journal.pone.0169007
    By:
    • Franaszczyk, Maria;
    • Chmielewski, Przemyslaw;
    • Truszkowska, Grazyna;
    • Stawinski, Piotr;
    • Michalak, Ewa;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Sobieszczanska-Malek, Malgorzata;
    • Pollak, Agnieszka;
    • Szczygieł, Justyna;
    • Kosinska, Joanna;
    • Parulski, Adam;
    • Stoklosa, Tomasz;
    • Tarnowska, Agnieszka;
    • Machnicki, Marcin M.;
    • Foss-Nieradko, Bogna;
    • Szperl, Malgorzata;
    • Sioma, Agnieszka;
    • Kusmierczyk, Mariusz;
    • Grzybowski, Jacek;
    • Zielinski, Tomasz
    Publication type:
    Article
    40
    41
    42

    Torque teno virus (TTV) Infection in Patients with Encephalitis.

    Published in:
    International Journal of Molecular Sciences, 2024, v. 25, n. 20, p. 11177, doi. 10.3390/ijms252011177
    By:
    • Jurasz, Henryk;
    • Bukowska-Ośko, Iwona;
    • Rydzanicz, Małgorzata;
    • Popiel, Marta;
    • Dzieciątkowski, Tomasz;
    • Bakuła-Grządka, Karolina;
    • Paciorek, Marcin;
    • Makowiecki, Michał;
    • Horban, Andrzej;
    • Laskus, Tomasz;
    • Radkowski, Marek;
    • Perlejewski, Karol
    Publication type:
    Article
    43

    Gender Influences Gut Microbiota among Patients with Irritable Bowel Syndrome.

    Published in:
    International Journal of Molecular Sciences, 2023, v. 24, n. 13, p. 10424, doi. 10.3390/ijms241310424
    By:
    • Pecyna, Paulina;
    • Gabryel, Marcin;
    • Mankowska-Wierzbicka, Dorota;
    • Nowak-Malczewska, Dorota M.;
    • Jaskiewicz, Katarzyna;
    • Jaworska, Marcelina M.;
    • Tomczak, Hanna;
    • Rydzanicz, Malgorzata;
    • Ploski, Rafal;
    • Grzymislawski, Marian;
    • Dobrowolska, Agnieszka;
    • Gajecka, Marzena
    Publication type:
    Article
    44
    45
    46
    47
    48
    49
    50