Works matching AU Honzik, T.

Results: 30

Analysis of Mitochondrial Network Morphology in Cultured Myoblasts from Patients with Mitochondrial Disorders.

Published in:

Ultrastructural Pathology, 2015, v. 39, n. 5, p. 340, doi. 10.3109/01913123.2015.1054013

By:

Sládková, J.;
Spáčilová, J.;
Čapek, M.;
Tesařová, M.;
Hansíková, H.;
Honzík, T.;
Martínek, J.;
Zámečník, J.;
Kostková, O.;
Zeman, J.

Publication type:

Article

Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case.

Published in:

Folia Biologica (00155500), 2019, v. 65, n. 3, p. 134, doi. 10.14712/fb2019065030134

By:

KOUSAL, B.;
HONZÍK, T.;
HANSÍKOVÁ, H.;
ONDRUŠKOVÁ, N.;
ČECHOVÁ, A.;
TESAŘOVÁ, M.;
STRÁNECKÝ, V.;
MELIŠKA, M.;
MICHAELIDES, M.;
LIŠKOVÁ, P.

Publication type:

Article

A new case of ALG8 deficiency (CDG Ih).

Published in:

Journal of Inherited Metabolic Disease, 2009, v. 32, p. 259, doi. 10.1007/s10545-009-1203-z

By:

Vesela, K.;
Honzik, T.;
Hansikova, H.;
Haeuptle, M.;
Semberova, J.;
Stranak, Z.;
Hennet, T.;
Zeman, J.

Publication type:

Article

Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie.

Published in:

Journal of Czech Physicians / Časopis Lékařů Českých, 2013, v. 152, n. 3, p. 153

By:

Šilerová, P.;
Pavloušková, J.;
Taslerová, R.;
Plevová, K.;
Honzík, T.;
Fajkusová, L.

Publication type:

Article

První český pacient s deficitem aminoacylázy 1.

Published in:

Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie, 2023, v. 86, n. 1, p. 83

By:

Procházková, D.;
Borská, R.;
Chrastina, P.;
Fajkusová, L.;
Konečná, P.;
Slabá, K.;
Šenkyřík, J.;
Pešková, K.;
Jabandžiev, P.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu.

Published in:

Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie, 2020, v. 83, n. 1, p. 33

By:

Kelifová, S.;
Honzík, T.;
Tesařová, M.;
Kousal, B.;
Lišková, P.;
Havránková, P.;
Kolářová, H.

Publication type:

Article

Leberova hereditární neuropatie optiku.

Published in:

Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie, 2017, v. 80, n. 5, p. 534, doi. 10.14735/amcsnn2017534

By:

Kolářová, H.;
Honzík, T.;
Ďuďáková, Ľ.;
Kousal, B.;
Kulhánek, J.;
Diblík, P.;
Tesařová, M.;
Havránková, P.;
Forgáč, M.;
Zeman, J.;
Lišková, P.

Publication type:

Article

Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie.

Published in:

Klinická Biochemie a Metabolismus, 2017, v. 25, n. 3, p. 96

By:

L., Zdražilová;
N., Ondrušková;
T., Honzík;
H., Hansíková

Publication type:

Article

Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace.

Published in:

Klinická Biochemie a Metabolismus, 2016, v. 24, n. 2, p. 67, doi. 10.61568/kbm.2016.012

By:

Hansíková, H.;
Ondrušková, N.;
Honzík, T.;
Veselá, K.;
Horová, E.;
Švecová, Š.;
Tesařová, M.;
Zeman, J.

Publication type:

Article

Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome.

Published in:

Prague Medical Report, 2013, v. 114, n. 3, p. 139, doi. 10.14712/23362936.2014.16

By:

Mazurová, S.;
Tesařová, M.;
Magner, M.;
Houšťková, H.;
Hansíková, H.;
Augustínová, J.;
Tomek, V.;
Vondráčková, A.;
Zeman, J.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Novel Mutations in the Tyrosine Hydroxylase Gene in the First Czech Patient with Tyrosine Hydroxylase Deficiency.

Published in:

Prague Medical Report, 2012, v. 113, n. 2, p. 136, doi. 10.14712/23362936.2015.28

By:

Szentiványi, K.;
Hansíková, H.;
Krijt, J.;
Vinšová, K.;
Tesařová, M.;
Rozsypalová, E.;
Klement, P.;
Zeman, J.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2018, v. 73, n. 6, p. 348

By:

Kolářová, H.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2018, v. 73, n. 6, p. 390

By:

Pešková, K.;
Chrastina, P.;
Bártl, J.;
Adam, T.;
Votava, F.;
Honzík, T.;
Kožich, V.

Publication type:

Article

Nutriční terapie u pacientů s dědičnými poruchami metabolismu.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2018, v. 73, n. 6, p. 395

By:

Floriánková, M.;
Bláhová, Š.;
Pencová, M.;
Honzík, T.;
Ješina, P.

Publication type:

Article

Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2018, v. 73, n. 6, p. 365

By:

Čechová, A.;
Ondrušková, N.;
Tesařová, M.;
Hansíková, H.;
Zeman, J.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Sitosterolémie: klinická, biochemická a molekulárně genetická charakteristika 3letého chlapce s významnou hypercholesterolémií.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2017, v. 72, n. 8, p. 495

By:

Floriánková, M.;
Urbanová, Z.;
Bláhová, Š.;
Pencová, M.;
Hyánek, J.;
Tichý, L.;
Fajkusová, L.;
Freiberger, T.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2015, v. 70, n. 4, p. 224

By:

Kulhánek, J.;
Magner, M.;
Malinová, V.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2014, v. 69, n. 5, p. 283

By:

Šípek Jr., A.;
Mihalová, R.;
Panczak, A.;
Hrčková, L.;
Janashia, M.;
Baxová, A.;
Zeman, J.;
Honzík, T.;
Kohoutová, M.

Publication type:

Article

Klinická a laboratorní charakteristika 22 dětí s Kawasakiho nemocí.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2014, v. 69, n. 4, p. 203

By:

Vyhnánková, H.;
Vyhnánek, R.;
Dvořáková, V.;
Kolářová, H.;
Vitnerová, L.;
Magner, M.;
Houšťková, H.;
Zeman, J.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD): klinická, laboratorní a histologická charakteristika šesti pacientů.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2014, v. 69, n. 3, p. 148

By:

Mazurová, S.;
Poupětová, H.;
Hůlková, H.;
Ťoukálková, L.;
Urbanová, Z.;
Zeman, J.;
Smolka, V.;
Malinová, V.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2013, v. 68, n. 1, p. 3

By:

Magner, M.;
Ješina, P.;
Klement, P.;
Lorenčík, D.;
Vobruba, V.;
Zeman, J.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2012, v. 67, n. 6, p. 376

By:

Michalík, J.;
Valenta, M.;
Honzík, T.;
Magner, M.;
Zeman, J.;
Hůlková, M.;
Ješina, P.

Publication type:

Article

MELAS SYNDROM NEJSOU JENOM IKTU PODOBNÉ PŘÍHODY.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2012, v. 67, n. 5, p. 355

By:

Magner, M.;
Niedobová, V.;
Tesařová, M.;
Hansí-ková, H.;
Zeman, J.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

LÉČBA MUKOPOLYSACHARIDÓZY II. TYPU ENZYMOVOU SUBSTITUČNÍ TERAPIÍ V ČR.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2012, v. 67, n. 5, p. 355

By:

Magner, M.;
Malinová, V.;
Honzík, T.;
Zeman, J.

Publication type:

Article

DIAGNÓZA HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE: KONEC NEBO ZAČÁTEK PŘÍBĚHU?

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2012, v. 67, n. 5, p. 347

By:

Rucki, Š.;
Honzík, T.

Publication type:

Article

CHRONICKÁ ONEMOCNĚNÍ LEDVIN 2.-5. STUPNĚ U DĚTÍ V ČR.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2012, v. 67, n. 5, p. 334

By:

Šimánková, N.;
Bláhová, K.;
Flögelová, H.;
Doležalová, Š.;
Dušek, J.;
Janda, J.;
Langer, J.;
Honzík, T.;
Bendáková, H.;
Seeman, T.;
Vondrák, K.;
Zieg, J.

Publication type:

Article

Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dĕtí z České republiky a Slovenska.

Published in:

Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2011, v. 66, n. 4, p. 215

By:

Ješina, P.;
Magner, M.;
Poupĕtová, H.;
Honzíkova, J.;
Dvořáková, L.;
Malinová, V.;
Hrubá, E.;
Hlavatá, A.;
Honzík, T.;
Veselá, K.;
Sedláček, P.;
Starý, J.;
Zeman, J.

Publication type:

Article

Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic.

Published in:

Clinical Genetics, 2017, v. 91, n. 3, p. 463, doi. 10.1111/cge.12839

By:

Stehlíková, K.;
Skálová, D.;
Zídková, J.;
Haberlová, J.;
Voháňka, S.;
Mazanec, R.;
Mrázová, L.;
Vondráček, P.;
Ošlejšková, H.;
Zámečník, J.;
Honzík, T.;
Zeman, J.;
Magner, M.;
Šišková, D.;
Langová, M.;
Gregor, V.;
Godava, M.;
Smolka, V.;
Fajkusová, L.

Publication type:

Article

Changes in Transcription Pattern Lead to a Marked Decrease in COX, CS and SQR Activity After the Developmental Point of the 22<sup>nd</sup> Gestational Week.

Published in:

Physiological Research, 2018, v. 67, n. 1, p. 79, doi. 10.33549/physiolres.933542

By:

KOLAROVA, H.;
KRIZOVA, J.;
HULKOVA, M.;
HANSIKOVA, H.;
HULKOVA, H.;
SMID, V.;
ZEMAN, J.;
HONZIK, T.;
TESAROVA, M.

Publication type:

Article

The Developmental Changes in Mitochondrial DNA Content per Cell in Human Cord Blood Leukocytes during Gestation.

Published in:

Physiological Research, 2008, v. 57, n. 6, p. 947, doi. 10.33549/physiolres.931246

By:

PEJZNOCHOVÁ, M.;
TESAŘOVÁ, M.;
HONZÍK, T.;
HANSÍKOVÁ, H.;
MAGNER, M.;
ZEMAN, J.

Publication type:

Article