Works matching AU Gemelli, Chiara

Results: 25
    1

    Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies.

    Published in:
    Journal of the Peripheral Nervous System, 2024, v. 29, n. 4, p. 472, doi. 10.1111/jns.12657
    By:
    • Geroldi, Alessandro;
    • La Barbera, Andrea;
    • Mammi, Alessia;
    • Origone, Paola;
    • Gaudio, Andrea;
    • Ponti, Clarissa;
    • Sanguineri, Francesca;
    • Matà, Sabrina;
    • Sperti, Martina;
    • Carboni, Ilaria;
    • Bellone, Emilia;
    • Gotta, Fabio;
    • Gemelli, Chiara;
    • Massucco, Sara;
    • Valeria, Guglielmino;
    • Marinelli, Lucio;
    • Grandis, Marina;
    • Bisogni, Giulia;
    • Sabatelli, Mario;
    • Piscosquito, Giuseppe
    Publication type:
    Article
    2
    3
    4

    Case report: Episodic ataxia without ataxia?

    Published in:
    Frontiers in Neurology, 2023, p. 1, doi. 10.3389/fneur.2023.1224241
    By:
    • Gaudio, Andrea;
    • Gotta, Fabio;
    • Ponti, Clarissa;
    • Sanguineri, Francesca;
    • Trevisan, Lucia;
    • Geroldi, Alessandro;
    • Patrone, Serena;
    • Gemelli, Chiara;
    • Cabona, Corrado;
    • Astrea, Guja;
    • Fiorillo, Chiara;
    • Gustincich, Stefano;
    • Grandis, Marina;
    • Mandich, Paola
    Publication type:
    Article
    5
    6

    Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase.

    Published in:
    Acta Myologica, 2020, v. 39, n. 2, p. 57
    By:
    • Mauri, Eleonora;
    • Abati, Elena;
    • Musumeci, Olimpia;
    • Rodolico, Carmelo;
    • D'Angelo, Maria Grazia;
    • Mirabella, Massimiliano;
    • Lucchini, Matteo;
    • Bello, Luca;
    • Pegoraro, Elena;
    • Maggi, Lorenzo;
    • Manneschi, Letizia;
    • Gemelli, Chiara;
    • Grandis, Marina;
    • Zuppa, Angela;
    • Massucco, Sara;
    • Benedetti, Luana;
    • Caponnetto, Claudia;
    • Schenone, Angelo;
    • Prelle, Alessandro;
    • Previtali, Stefano C.
    Publication type:
    Article
    7

    Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy.

    Published in:
    Acta Myologica, 2019, v. 38, n. 1, p. 8
    By:
    • PANICUCCI, CHIARA;
    • TRAVERSO, MONICA;
    • BARATTO, SERENA;
    • ROMEO, CHIARA;
    • IACOMINO, MICHELE;
    • GEMELLI, CHIARA;
    • TAGLIAFICO, ALBERTO;
    • BRODA, PAOLO;
    • ZARA, FEDERICO;
    • BRUNO, CLAUDIO;
    • MINETTI, CARLO;
    • FIORILLO, CHIARA
    Publication type:
    Article
    8

    Patisiran in ATTRv amyloidosis with polyneuropathy: “PatisiranItaly” multicenter observational study.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2025, v. 272, n. 3, p. 1, doi. 10.1007/s00415-025-12950-3
    By:
    • Di Stefano, Vincenzo;
    • Guaraldi, Pietro;
    • Romano, Angela;
    • Antonini, Giovanni;
    • Barilaro, Alessandro;
    • Briani, Chiara;
    • Burattini, Marco;
    • Cani, Ilaria;
    • Carlini, Giulia;
    • Ceccanti, Marco;
    • Cianci, Vittoria;
    • Cortelli, Pietro;
    • Currò Dossi, Marco;
    • Di Lisi, Daniela;
    • Di Muzio, Antonio;
    • Falzone, Yuri;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Gasverde, Sabrina;
    • Gemelli, Chiara;
    • Gentile, Luca
    Publication type:
    Article
    9

    Progressive brachial plexus enlargement in hereditary transthyretin amyloidosis.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2022, v. 269, n. 4, p. 1905, doi. 10.1007/s00415-021-10754-9
    By:
    • Salvalaggio, Alessandro;
    • Coraci, Daniele;
    • Obici, Laura;
    • Cacciavillani, Mario;
    • Luigetti, Marco;
    • Mazzeo, Anna;
    • Pastorelli, Francesca;
    • Grandis, Marina;
    • Cavallaro, Tiziana;
    • Bisogni, Giulia;
    • Lozza, Alessandro;
    • Gemelli, Chiara;
    • Gentile, Luca;
    • Russo, Massimo;
    • Ermani, Mario;
    • Fabrizi, Gian Maria;
    • Plasmati, Rosaria;
    • De Napoli, Federica;
    • Campagnolo, Marta;
    • Castellani, Francesca
    Publication type:
    Article
    10

    Nerve ultrasound in hereditary transthyretin amyloidosis: red flags and possible progression biomarkers.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2021, v. 268, n. 1, p. 189, doi. 10.1007/s00415-020-10127-8
    By:
    • Salvalaggio, Alessandro;
    • Coraci, Daniele;
    • Cacciavillani, Mario;
    • Obici, Laura;
    • Mazzeo, Anna;
    • Luigetti, Marco;
    • Pastorelli, Francesca;
    • Grandis, Marina;
    • Cavallaro, Tiziana;
    • Bisogni, Giulia;
    • Lozza, Alessandro;
    • Gemelli, Chiara;
    • Gentile, Luca;
    • Ermani, Mario;
    • Fabrizi, Gian Maria;
    • Plasmati, Rosaria;
    • Campagnolo, Marta;
    • Castellani, Francesca;
    • Gasparotti, Roberto;
    • Martinoli, Carlo
    Publication type:
    Article
    11

    Exploiting Sphingo- and Glycerophospholipid Impairment to Select Effective Drugs and Biomarkers for CMT1A.

    Published in:
    Frontiers in Neurology, 2020, p. N.PAG, doi. 10.3389/fneur.2020.00903
    By:
    • Visigalli, Davide;
    • Capodivento, Giovanna;
    • Basit, Abdul;
    • Fernández, Roberto;
    • Hamid, Zeeshan;
    • Pencová, Barbora;
    • Gemelli, Chiara;
    • Marubbi, Daniela;
    • Pastorino, Cecilia;
    • Luoma, Adrienne M.;
    • Riekel, Christian;
    • Kirschner, Daniel A.;
    • Schenone, Angelo;
    • Fernández, José A.;
    • Armirotti, Andrea;
    • Nobbio, Lucilla
    Publication type:
    Article
    12
    13

    Correction to: Long-term treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with patisiran: multicentre, real-world experience in Italy.

    Published in:
    2025
    By:
    • Gentile, Luca;
    • Mazzeo, Anna;
    • Briani, Chiara;
    • Casagrande, Silvia;
    • De Luca, Marcella;
    • Fabrizi, Gian Maria;
    • Gagliardi, Christian;
    • Gemelli, Chiara;
    • Forcina, Francesca;
    • Grandis, Marina;
    • Guglielmino, Valeria;
    • Iabichella, Giacomo;
    • Leonardi, Luca;
    • Lozza, Alessandro;
    • Manganelli, Fiore;
    • Mussinelli, Roberta;
    • My, Filomena;
    • Occhipinti, Giuseppe;
    • Fenu, Silvia;
    • Russo, Massimo
    Publication type:
    Correction Notice
    14

    Long-term treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with patisiran: multicentre, real-world experience in Italy.

    Published in:
    Neurological Sciences, 2024, v. 45, n. 9, p. 4563, doi. 10.1007/s10072-024-07494-9
    By:
    • Gentile, Luca;
    • Mazzeo, Anna;
    • Briani, Chiara;
    • Casagrande, Silvia;
    • De Luca, Marcella;
    • Fabrizi, Gian Maria;
    • Gagliardi, Christian;
    • Gemelli, Chiara;
    • Forcina, Francesca;
    • Grandis, Marina;
    • Guglielmino, Valeria;
    • Iabichella, Giacomo;
    • Leonardi, Luca;
    • Lozza, Alessandro;
    • Manganelli, Fiore;
    • Mussinelli, Roberta;
    • My, Filomena;
    • Occhipinti, Giuseppe;
    • Fenu, Silvia;
    • Russo, Massimo
    Publication type:
    Article
    15

    Case report: A single novel calpain 3 gene variant associated with mild myopathy.

    Published in:
    Frontiers in Genetics, 2024, p. 1, doi. 10.3389/fgene.2024.1437859
    By:
    • Massucco, Sara;
    • Fossa, Paola;
    • Fiorillo, Chiara;
    • Faedo, Elena;
    • Gemelli, Chiara;
    • Barresi, Rita;
    • Ripolone, Michela;
    • Patrone, Serena;
    • Gaudio, Andrea;
    • Mandich, Paola;
    • Gotta, Fabio;
    • Baratto, Serena;
    • Traverso, Monica;
    • Pisciotta, Livia;
    • Zaottini, Federico;
    • Camera, Mattia;
    • Scarsi, Elena;
    • Grandis, Marina
    Publication type:
    Article
    16

    Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy.

    Published in:
    2021
    By:
    • Magliano, Lorenza;
    • Obici, Laura;
    • Sforzini, Claudia;
    • Mazzeo, Anna;
    • Russo, Massimo;
    • Cappelli, Francesco;
    • Fenu, Silvia;
    • Luigetti, Marco;
    • Tagliapietra, Matteo;
    • Gemelli, Chiara;
    • Leonardi, Luca;
    • Tozza, Stefano;
    • Pradotto, Luca Guglielmo;
    • Citarelli, Giulia;
    • Mauro, Alessandro;
    • Manganelli, Fiore;
    • Antonini, Giovanni;
    • Grandis, Marina;
    • Fabrizi, Gian Maria;
    • Sabatelli, Mario
    Publication type:
    journal article
    17
    18

    ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data.

    Published in:
    Amyloid, 2020, v. 27, n. 4, p. 259, doi. 10.1080/13506129.2020.1794807
    By:
    • Russo, Massimo;
    • Obici, Laura;
    • Bartolomei, Ilaria;
    • Cappelli, Francesco;
    • Luigetti, Marco;
    • Fenu, Silvia;
    • Cavallaro, Tiziana;
    • Chiappini, Maria Grazia;
    • Gemelli, Chiara;
    • Pradotto, Luca Guglielmo;
    • Manganelli, Fiore;
    • Leonardi, Luca;
    • My, Filomena;
    • Sampaolo, Simone;
    • Briani, Chiara;
    • Gentile, Luca;
    • Stancanelli, Claudia;
    • Di Buduo, Eleonora;
    • Pacciolla, Paolo;
    • Salvi, Fabrizio
    Publication type:
    Article
    19
    20
    21

    Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years.

    Published in:
    Life (2075-1729), 2022, v. 12, n. 3, p. 402, doi. 10.3390/life12030402
    By:
    • Gemelli, Chiara;
    • Geroldi, Alessandro;
    • Massucco, Sara;
    • Trevisan, Lucia;
    • Callegari, Ilaria;
    • Marinelli, Lucio;
    • Ursino, Giulia;
    • Hamedani, Mehrnaz;
    • Mennella, Giulia;
    • Stara, Silvia;
    • Maggi, Giovanni;
    • Mori, Laura;
    • Schenone, Cristina;
    • Gotta, Fabio;
    • Patrone, Serena;
    • Mammi, Alessia;
    • Origone, Paola;
    • Prada, Valeria;
    • Nobbio, Lucilla;
    • Mandich, Paola
    Publication type:
    Article
    22

    An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.

    Published in:
    Muscle & Nerve, 2022, v. 65, n. 1, p. 96, doi. 10.1002/mus.27448
    By:
    • Gemelli, Chiara;
    • Traverso, Monica;
    • Trevisan, Lucia;
    • Fabbri, Sabrina;
    • Scarsi, Elena;
    • Carlini, Barbara;
    • Prada, Valeria;
    • Mongini, Tiziana;
    • Ruggiero, Lucia;
    • Patrone, Serena;
    • Gallone, Salvatore;
    • Iodice, Rosa;
    • Pisciotta, Livia;
    • Zara, Federico;
    • Origone, Paola;
    • Rota, Eugenia;
    • Minetti, Carlo;
    • Bruno, Claudio;
    • Schenone, Angelo;
    • Mandich, Paola
    Publication type:
    Article
    23

    RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.

    Published in:
    2021
    By:
    • Currò, Riccardo;
    • Salvalaggio, Alessandro;
    • Tozza, Stefano;
    • Gemelli, Chiara;
    • Dominik, Natalia;
    • Deforie, Valentina Galassi;
    • Magrinelli, Francesca;
    • Castellani, Francesca;
    • Vegezzi, Elisa;
    • Businaro, Pietro;
    • Callegari, Ilaria;
    • Pichiecchio, Anna;
    • Cosentino, Giuseppe;
    • Alfonsi, Enrico;
    • Marchioni, Enrico;
    • Colnaghi, Silvia;
    • Gana, Simone;
    • Valente, Enza Maria;
    • Tassorelli, Cristina;
    • Efthymiou, Stephanie
    Publication type:
    journal article
    24
    25

    Clinical epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Liguria, Italy: a ten year follow up study.

    Published in:
    Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration, 2024, v. 25, n. 1/2, p. 104, doi. 10.1080/21678421.2023.2260842
    By:
    • Cabona, Corrado;
    • Ferraro, Pilar Maria;
    • Scialò, Carlo;
    • Bandettini Di Poggio, Monica;
    • Novi, Giovanni;
    • Gemelli, Chiara;
    • Vignolo, Manuela;
    • Rao, Fabrizio;
    • Capovilla, Marina;
    • Marogna, Maura;
    • Mandich, Paola;
    • Origone, Paola;
    • Schenone, Angelo;
    • Caponnetto, Claudia
    Publication type:
    Article