Works by Filosto, Massimiliano

Results: 133
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    Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2021, v. 10, n. 10, p. 2063, doi. 10.3390/jcm10102063
    By:
    • Ticci, Chiara;
    • Orsucci, Daniele;
    • Ardissone, Anna;
    • Bello, Luca;
    • Bertini, Enrico;
    • Bonato, Irene;
    • Bruno, Claudio;
    • Carelli, Valerio;
    • Diodato, Daria;
    • Doccini, Stefano;
    • Donati, Maria Alice;
    • Dosi, Claudia;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Fiorillo, Chiara;
    • La Morgia, Chiara;
    • Lamperti, Costanza;
    • Marchet, Silvia;
    • Martinelli, Diego;
    • Minetti, Carlo;
    • Moggio, Maurizio
    Publication type:
    Article
    4

    Snake-Eye Myelopathy and Surgical Prognosis: Case Series and Systematic Literature Review.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2020, v. 9, n. 7, p. 2197, doi. 10.3390/jcm9072197
    By:
    • Fontanella, Marco Maria;
    • Zanin, Luca;
    • Bergomi, Riccardo;
    • Fazio, Marco;
    • Zattra, Costanza Maria;
    • Agosti, Edoardo;
    • Saraceno, Giorgio;
    • Schembari, Silvia;
    • De Maria, Lucio;
    • Quartini, Luisa;
    • Leggio, Ugo;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Gasparotti, Roberto;
    • Locatelli, Davide
    Publication type:
    Article
    5

    Molecular Genetics of Niemann–Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2020, v. 9, n. 3, p. 679, doi. 10.3390/jcm9030679
    By:
    • Dardis, Andrea;
    • Zampieri, Stefania;
    • Gellera, Cinzia;
    • Carrozzo, Rosalba;
    • Cattarossi, Silvia;
    • Peruzzo, Paolo;
    • Dariol, Rosalia;
    • Sechi, Annalisa;
    • Deodato, Federica;
    • Caccia, Claudio;
    • Verrigni, Daniela;
    • Gasperini, Serena;
    • Fiumara, Agata;
    • Fecarotta, Simona;
    • Carecchio, Miryam;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Santoro, Lucia;
    • Borroni, Barbara;
    • Bordugo, Andrea;
    • Brancati, Francesco
    Publication type:
    Article
    6

    Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multiple Dose, Open Label Trial.

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2019, v. 8, n. 8, p. 1096, doi. 10.3390/jcm8081096
    By:
    • Bax, Bridget E.;
    • Levene, Michelle;
    • Bain, Murray D.;
    • Fairbanks, Lynette D.;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Kalkan Uçar, Sema;
    • Klopstock, Thomas;
    • Kornblum, Cornelia;
    • Mandel, Hanna;
    • Rahman, Shamima;
    • Roubertie, Agathe;
    • Scarpelli, Mauro;
    • Sedgwick, Philip M.;
    • Baru, Moshe;
    • Sellos-Moura, Marcia;
    • Price, Jeanie;
    • Horn, Patrick;
    • Nirmalananthan, Niranjanan
    Publication type:
    Article
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    Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE-MTDPS1).

    Published in:
    Journal of Clinical Medicine, 2018, v. 7, n. 11, p. 389, doi. 10.3390/jcm7110389
    By:
    • Filosto, Massimiliano;
    • Cotti Piccinelli, Stefano;
    • Caria, Filomena;
    • Gallo Cassarino, Serena;
    • Baldelli, Enrico;
    • Galvagni, Anna;
    • Volonghi, Irene;
    • Scarpelli, Mauro;
    • Padovani, Alessandro
    Publication type:
    Article
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    Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group.

    Published in:
    2019
    By:
    • Filosto, Massimiliano;
    • Cotti Piccinelli, Stefano;
    • Ravaglia, Sabrina;
    • Servidei, Serenella;
    • Moggio, Maurizio;
    • Musumeci, Olimpia;
    • Donati, Maria Alice;
    • Pegoraro, Elena;
    • Di Muzio, Antonio;
    • Maggi, Lorenzo;
    • Tonin, Paola;
    • Marrosu, Gianni;
    • Sancricca, Cristina;
    • Lerario, Alberto;
    • Sacchini, Michele;
    • Semplicini, Claudio;
    • Bozzoni, Virginia;
    • Telese, Roberta;
    • Bonanno, Silvia;
    • Piras, Rachele
    Publication type:
    journal article
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    14

    Disulfiram neuropathy: Two cases of distal axonopathy.

    Published in:
    Clinical Toxicology (15563650), 2008, v. 46, n. 4, p. 314, doi. 10.1080/15563650701636390
    By:
    • Filosto, Massimiliano;
    • Tentorio, Marta;
    • Broglio, Laura;
    • Buzio, Serena;
    • Lazzarini, Clara;
    • Pasolini, Maria Pia;
    • Cotelli, Maria Sofia;
    • Scarpelli, Mauro;
    • Mancuso, Michelangelo;
    • Choub, Anna;
    • Padovani, Alessandro
    Publication type:
    Article
    15

    Correction to: Frequency and clinical correlates of anti-nerve antibodies in a large population of CIDP patients included in the Italian database.

    Published in:
    2024
    By:
    • Liberatore, Giuseppe;
    • De Lorenzo, Alberto;
    • Giannotta, Claudia;
    • Manganelli, Fiore;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Cosentino, Giuseppe;
    • Cocito, Dario;
    • Briani, Chiara;
    • Cortese, Andrea;
    • Fazio, Raffaella;
    • Lauria, Giuseppe;
    • Clerici, Angelo Maurizio;
    • Rosso, Tiziana;
    • Marfia, Girolama Alessandra;
    • Antonini, Giovanni;
    • Cavaletti, Guido;
    • Carpo, Marinella;
    • Doneddu, Pietro Emiliano;
    • Spina, Emanuele;
    • Cotti Piccinelli, Stefano
    Publication type:
    Correction Notice
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    17

    Frequency and clinical correlates of anti-nerve antibodies in a large population of CIDP patients included in the Italian database.

    Published in:
    Neurological Sciences, 2022, v. 43, n. 6, p. 3939, doi. 10.1007/s10072-021-05811-0
    By:
    • Liberatore, Giuseppe;
    • De Lorenzo, Alberto;
    • Giannotta, Claudia;
    • Manganelli, Fiore;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Cosentino, Giuseppe;
    • Cocito, Dario;
    • Briani, Chiara;
    • Cortese, Andrea;
    • Fazio, Raffaella;
    • Lauria, Giuseppe;
    • Clerici, Angelo Maurizio;
    • Rosso, Tiziana;
    • Marfia, Girolama Alessandra;
    • Antonini, Giovanni;
    • Cavaletti, Guido;
    • Carpo, Marinella;
    • Doneddu, Pietro Emiliano;
    • Spina, Emanuele;
    • Cotti Piccinelli, Stefano
    Publication type:
    Article
    18

    Validation of the DYALS (dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis) questionnaire for the evaluation of dysphagia in ALS patients.

    Published in:
    2022
    By:
    • Diamanti, Luca;
    • Borrelli, Paola;
    • Dubbioso, Raffaele;
    • Capasso, Margherita;
    • Morelli, Claudia;
    • Lunetta, Christian;
    • Petrucci, Antonio;
    • Mora, Gabriele;
    • Volanti, Paolo;
    • Inghilleri, Maurizio;
    • Tremolizzo, Lucio;
    • Mandrioli, Jessica;
    • Mazzini, Letizia;
    • Vedovello, Marcella;
    • Siciliano, Gabriele;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Matà, Sabrina;
    • Montomoli, Cristina;
    • DYALS Study Group;
    • Capece, Giuliana
    Publication type:
    journal article
    19

    The neurophysiological lesson from the Italian CIDP database.

    Published in:
    Neurological Sciences, 2022, v. 43, n. 1, p. 573, doi. 10.1007/s10072-021-05321-z
    By:
    • Spina, Emanuele;
    • Doneddu, Pietro Emiliano;
    • Liberatore, Giuseppe;
    • Cocito, Dario;
    • Fazio, Raffaella;
    • Briani, Chiara;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Benedetti, Luana;
    • Antonini, Giovanni;
    • Cosentino, Giuseppe;
    • Jann, Stefano;
    • Mazzeo, Anna;
    • Cortese, Andrea;
    • Marfia, Girolama Alessandra;
    • Clerici, Angelo Maurizio;
    • Siciliano, Gabriele;
    • Carpo, Marinella;
    • Luigetti, Marco;
    • Lauria, Giuseppe;
    • Rosso, Tiziana
    Publication type:
    Article
    20

    Psychosocial impact of sport activity in neuromuscular disorders.

    Published in:
    Neurological Sciences, 2020, v. 41, n. 9, p. 2561, doi. 10.1007/s10072-020-04345-1
    By:
    • Vita, Gian Luca;
    • Stancanelli, Claudia;
    • La Foresta, Stefania;
    • Faraone, Cristina;
    • Sframeli, Maria;
    • Ferrero, Amanda;
    • Fattore, Cinzia;
    • Galbo, Rosy;
    • Ferraro, Manfredi;
    • Ricci, Giulia;
    • Cotti Piccinelli, Stefano;
    • Pizzighello, Silvia;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Martinuzzi, Andrea;
    • Padua, Luca;
    • Trimarchi, Giuseppe;
    • Siciliano, Gabriele;
    • Mongini, Tiziana;
    • Lombardo, Maria Elena;
    • Berardinelli, Angela
    Publication type:
    Article
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    Leprosy Neuropathy in a Non-Endemic Area: A Clinical and Pathological Study.

    Published in:
    Biomedicines, 2023, v. 11, n. 9, p. 2468, doi. 10.3390/biomedicines11092468
    By:
    • Cotti Piccinelli, Stefano;
    • Tagliapietra, Matteo;
    • Cavallaro, Tiziana;
    • Labella, Beatrice;
    • Risi, Barbara;
    • Caria, Filomena;
    • Damioli, Simona;
    • Poli, Loris;
    • Padovani, Alessandro;
    • Ferrari, Sergio;
    • Filosto, Massimiliano
    Publication type:
    Article
    25
    26

    Very Late-Onset Friedreich Ataxia with Laryngeal Dystonia.

    Published in:
    Case Reports in Neurology, 2014, v. 6, n. 3, p. 287, doi. 10.1159/000370062
    By:
    • Rota, Silvia;
    • Marchina, Eleonora;
    • Todeschini, Alice;
    • Nanetti, Lorenzo;
    • Rinaldi, Fabrizio;
    • Vanotti, Alessandra;
    • Mariotti, Caterina;
    • Padovani, Alessandro;
    • Filosto, Massimiliano
    Publication type:
    Article
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    28
    29

    Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families.

    Published in:
    Clinical Genetics, 2024, v. 105, n. 3, p. 335, doi. 10.1111/cge.14466
    By:
    • Strafella, Claudia;
    • Colantoni, Luca;
    • Megalizzi, Domenica;
    • Trastulli, Giulia;
    • Piorgo, Emma Proietti;
    • Primiano, Guido;
    • Sancricca, Cristina;
    • Ricci, Giulia;
    • Siciliano, Gabriele;
    • Caltagirone, Carlo;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Tasca, Giorgio;
    • Ricci, Enzo;
    • Cascella, Raffaella;
    • Giardina, Emiliano
    Publication type:
    Article
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    33

    Relevance of diagnostic investigations in chronic inflammatory demyelinating poliradiculoneuropathy: Data from the Italian CIDP database.

    Published in:
    Journal of the Peripheral Nervous System, 2020, v. 25, n. 2, p. 152, doi. 10.1111/jns.12378
    By:
    • Liberatore, Giuseppe;
    • Manganelli, Fiore;
    • Cocito, Dario;
    • Fazio, Raffaella;
    • Briani, Chiara;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Benedetti, Luana;
    • Antonini, Giovanni;
    • Cosentino, Giuseppe;
    • Jann, Stefano;
    • Mazzeo, Anna;
    • Cortese, Andrea;
    • Marfia, Girolama Alessandra;
    • Clerici, Angelo Maurizio;
    • Siciliano, Gabriele;
    • Carpo, Marinella;
    • Sabatelli, Mario;
    • Lauria, Giuseppe;
    • Rosso, Tiziana;
    • Nobile Orazio, Eduardo
    Publication type:
    Article
    34

    Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey.

    Published in:
    European Journal of Pediatrics, 2025, v. 184, n. 1, p. 1, doi. 10.1007/s00431-024-05903-x
    By:
    • Capasso, Anna;
    • Cicala, Gianpaolo;
    • Ricci, Martina;
    • Pane, Marika;
    • D'Amico, Adele;
    • Bruno, Claudio;
    • Sansone, Valeria Ada;
    • Messina, Sonia;
    • Bello, Luca;
    • Pegoraro, Elena;
    • D'Angelo, Maria Grazia;
    • Masson, Riccardo;
    • Berardinelli, Angela;
    • Pini, Antonella;
    • Ricci, Federica;
    • Mongini, Tiziana Enrica;
    • Coccia, Michela;
    • Nigro, Vincenzo;
    • Trabacca, Antonio;
    • Filosto, Massimiliano
    Publication type:
    Article
    35

    Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1 -Related Myopathies.

    Published in:
    Genes, 2023, v. 14, n. 2, p. 298, doi. 10.3390/genes14020298
    By:
    • Dosi, Claudia;
    • Rubegni, Anna;
    • Baldacci, Jacopo;
    • Galatolo, Daniele;
    • Doccini, Stefano;
    • Astrea, Guja;
    • Berardinelli, Angela;
    • Bruno, Claudio;
    • Bruno, Giorgia;
    • Comi, Giacomo Pietro;
    • Donati, Maria Alice;
    • Dotti, Maria Teresa;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Fiorillo, Chiara;
    • Giannini, Fabio;
    • Gigli, Gian Luigi;
    • Grandis, Marina;
    • Lopergolo, Diego;
    • Magri, Francesca;
    • Maioli, Maria Antonietta
    Publication type:
    Article
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    40

    Dermatomyositis and Retroperitoneal Germ Cell Cancer.

    Published in:
    European Neurology, 2001, v. 45, n. 1, p. 52, doi. 10.1159/000052090
    By:
    • Vattemi, Gaetano;
    • Tonin, Paola;
    • Martignoni, Giuseppe;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Marchioretto, Fabio;
    • Rizzuto, Nicolò;
    • Tomelleri, Giuliano
    Publication type:
    Article
    41

    A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.

    Published in:
    International Journal of Molecular Sciences, 2022, v. 23, n. 23, p. 14567, doi. 10.3390/ijms232314567
    By:
    • Marinella, Gemma;
    • Astrea, Guja;
    • Buchignani, Bianca;
    • Cassandrini, Denise;
    • Doccini, Stefano;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Galatolo, Daniele;
    • Gallone, Salvatore;
    • Giannini, Fabio;
    • Lopergolo, Diego;
    • Maioli, Maria Antonietta;
    • Magri, Francesca;
    • Malandrini, Alessandro;
    • Mandich, Paola;
    • Mari, Francesco;
    • Massa, Roberto;
    • Mata, Sabrina;
    • Melani, Federico;
    • Moggio, Maurizio;
    • Mongini, Tiziana E.
    Publication type:
    Article
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    43

    Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.

    Published in:
    International Journal of Molecular Sciences, 2020, v. 21, n. 7, p. 2635, doi. 10.3390/ijms21072635
    By:
    • Nikolic, Ana;
    • Jones, Takako I;
    • Govi, Monica;
    • Mele, Fabiano;
    • Maranda, Louise;
    • Sera, Francesco;
    • Ricci, Giulia;
    • Ruggiero, Lucia;
    • Vercelli, Liliana;
    • Portaro, Simona;
    • Villa, Luisa;
    • Fiorillo, Chiara;
    • Maggi, Lorenzo;
    • Santoro, Lucio;
    • Antonini, Giovanni;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Moggio, Maurizio;
    • Angelini, Corrado;
    • Pegoraro, Elena;
    • Berardinelli, Angela
    Publication type:
    Article
    44

    Patisiran in ATTRv amyloidosis with polyneuropathy: “PatisiranItaly” multicenter observational study.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2025, v. 272, n. 3, p. 1, doi. 10.1007/s00415-025-12950-3
    By:
    • Di Stefano, Vincenzo;
    • Guaraldi, Pietro;
    • Romano, Angela;
    • Antonini, Giovanni;
    • Barilaro, Alessandro;
    • Briani, Chiara;
    • Burattini, Marco;
    • Cani, Ilaria;
    • Carlini, Giulia;
    • Ceccanti, Marco;
    • Cianci, Vittoria;
    • Cortelli, Pietro;
    • Currò Dossi, Marco;
    • Di Lisi, Daniela;
    • Di Muzio, Antonio;
    • Falzone, Yuri;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Gasverde, Sabrina;
    • Gemelli, Chiara;
    • Gentile, Luca
    Publication type:
    Article
    45

    Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2024, v. 271, n. 8, p. 5177, doi. 10.1007/s00415-024-12437-7
    By:
    • Sabatelli, Mario;
    • Cerri, Federica;
    • Zuccarino, Riccardo;
    • Patanella, Agata Katia;
    • Bernardo, Daniela;
    • Bisogni, Giulia;
    • Tanel, Raffaella;
    • Sansone, Valeria;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Lattante, Serena;
    • Martello, Francesco;
    • Doronzio, Paolo Niccolò;
    • Stano, Salvatore;
    • Zanfini, Bruno Antonio;
    • Coccia, Michela;
    • Costantini, Emanuele Maria;
    • Lizio, Andrea;
    • Lucioli, Gabriele;
    • Padovani, Alessandro;
    • Merlini, Gian Paolo
    Publication type:
    Article
    46

    White matter abnormalities in 15 subjects with SPG76.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2023, v. 270, n. 12, p. 5784, doi. 10.1007/s00415-023-11918-5
    By:
    • Alkhalifa, Abdulrahman;
    • Chen, Shihan;
    • Hasiloglu, Zehra Isik;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Cali, Elisa;
    • Houlden, Henry;
    • Sgobbi de Souza, Paulo;
    • Alavi, Afagh;
    • Goizet, Cyril;
    • Stevanin, Giovanni;
    • Taithe, Frederic;
    • Nicita, Francesco;
    • Vasco, Gessica;
    • Tozza, Stefano;
    • Cocozza, Sirio;
    • Carboni, Nicola;
    • Figus, Andrea;
    • Wu, Jianjun;
    • Basak, A. Nazli;
    • Brais, Bernard
    Publication type:
    Article
    47

    Correction to: Retrospective observational study on the use of acetyl-l-carnitine in ALS.

    Published in:
    2023
    By:
    • Sassi, Serena;
    • Bianchi, Elisa;
    • Diamanti, Luca;
    • Tornabene, Danilo;
    • Sette, Elisabetta;
    • Medici, Doriana;
    • Matà, Sabrina;
    • Leccese, Deborah;
    • Sperti, Martina;
    • Martinelli, Ilaria;
    • Ghezzi, Andrea;
    • Mandrioli, Jessica;
    • Iuzzolino, Valentina Virginia;
    • Dubbioso, Raffaele;
    • Trojsi, Francesca;
    • Passaniti, Carla;
    • D'Alvano, Giulia;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Padovani, Alessandro;
    • Mazzini, Letizia
    Publication type:
    Correction Notice
    48

    Retrospective observational study on the use of acetyl-l-carnitine in ALS.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2023, v. 270, n. 11, p. 5344, doi. 10.1007/s00415-023-11844-6
    By:
    • Sassi, Serena;
    • Bianchi, Elisa;
    • Diamanti, Luca;
    • Tornabene, Danilo;
    • Sette, Elisabetta;
    • Medici, Doriana;
    • Matà, Sabrina;
    • Leccese, Deborah;
    • Sperti, Martina;
    • Martinelli, Ilaria;
    • Ghezzi, Andrea;
    • Mandrioli, Jessica;
    • Iuzzolino, Valentina Virginia;
    • Dubbioso, Raffaele;
    • Trojsi, Francesca;
    • Passaniti, Carla;
    • D'Alvano, Giulia;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Padovani, Alessandro;
    • Mazzini, Letizia
    Publication type:
    Article
    49

    Prolonged distal motor latency of median nerve does not improve diagnostic accuracy for CIDP.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2022, v. 269, n. 2, p. 907, doi. 10.1007/s00415-021-10672-w
    By:
    • Spina, Emanuele;
    • Doneddu, Pietro Emiliano;
    • Liberatore, Giuseppe;
    • Cocito, Dario;
    • Fazio, Raffaella;
    • Briani, Chiara;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Benedetti, Luana;
    • Antonini, Giovanni;
    • Cosentino, Giuseppe;
    • Jann, Stefano;
    • Mazzeo, Anna;
    • Cortese, Andrea;
    • Marfia, Girolama Alessandra;
    • Clerici, Angelo Maurizio;
    • Siciliano, Gabriele;
    • Carpo, Marinella;
    • Luigetti, Marco;
    • Lauria, Giuseppe;
    • Rosso, Tiziana
    Publication type:
    Article
    50

    A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD.

    Published in:
    Journal of Neurology, 2021, v. 268, n. 1, p. 356, doi. 10.1007/s00415-020-10144-7
    By:
    • Vercelli, Liliana;
    • Mele, Fabiano;
    • Ruggiero, Lucia;
    • Sera, Francesco;
    • Tripodi, Silvia;
    • Ricci, Giulia;
    • Vallarola, Antonio;
    • Villa, Luisa;
    • Govi, Monica;
    • Maranda, Louise;
    • Di Muzio, Antonio;
    • Scarlato, Marina;
    • Bucci, Elisabetta;
    • Maggi, Lorenzo;
    • Rodolico, Carmelo;
    • Moggio, Maurizio;
    • Filosto, Massimiliano;
    • Antonini, Giovanni;
    • Previtali, Stefano;
    • Angelini, Corrado
    Publication type:
    Article