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Vocal Cord Paralysis and Feeding Difficulties as Early Diagnostic Clues of Congenital Myasthenic Syndrome with Neonatal Onset: A Case Report and Review of Literature.
Published in:
Journal of Personalized Medicine, 2023, v. 13, n. 5, p. 798, doi. 10.3390/jpm13050798
By:
- De Rose, Domenico Umberto;
- Ronci, Sara;
- Caoci, Stefano;
- Maddaloni, Chiara;
- Diodato, Daria;
- Catteruccia, Michela;
- Fattori, Fabiana;
- Bosco, Luca;
- Pro, Stefano;
- Savarese, Immacolata;
- Bersani, Iliana;
- Randi, Franco;
- Trozzi, Marilena;
- Meucci, Duino;
- Calzolari, Flaminia;
- Salvatori, Guglielmo;
- Solinas, Agostina;
- Dotta, Andrea;
- Campi, Francesca
Publication type:
Article
Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study.
Published in:
European Journal of Pediatrics, 2024, v. 183, n. 11, p. 4735, doi. 10.1007/s00431-024-05735-9
By:
- Pane, Marika;
- Stanca, Giulia;
- Coratti, Giorgia;
- D' Amico, Adele;
- Sansone, Valeria Ada;
- Berti, Beatrice;
- Fanelli, Lavinia;
- Albamonte, Emilio;
- Ausili Cefaro, Carolina;
- Cerchiari, Antonella;
- Catteruccia, Michela;
- De Sanctis, Roberto;
- Leone, Daniela;
- Palermo, Concetta;
- Buchignani, Bianca;
- Onesimo, Roberta;
- Kuczynska, Eliza Maria;
- Tosi, Michele;
- Pera, Maria Carmela;
- Bravetti, Chiara
Publication type:
Article
Age‐related sensory neuropathy in patients with spinal muscular atrophy type 1.
Published in:
Muscle & Nerve, 2021, v. 64, n. 5, p. 599, doi. 10.1002/mus.27389
By:
- Pro, Stefano;
- Tozzi, Alberto Eugenio;
- D'Amico, Adele;
- Catteruccia, Michela;
- Cherchi, Claudio;
- De Luca, Massimiliano;
- Nicita, Francesco;
- Diodato, Daria;
- Cutrera, Renato;
- Bertini, Enrico;
- Valeriani, Massimiliano
Publication type:
Article
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Published in:
2018
By:
- Dabaj, Ivana;
- Carlier, Robert Y.;
- Gómez‐Andrés, David;
- Neto, Osório Abath;
- Bertini, Enrico;
- D'amico, Adele;
- Fattori, Fabiana;
- PéRéon, Yann;
- Castiglioni, Claudia;
- Rodillo, Eliana;
- Catteruccia, Michela;
- Guimarães, júlio Brandão;
- Oliveira, Acary Souza Bulle;
- Reed, Umbertina Conti;
- Mesrob, Lilia;
- Lechner, Doris;
- Boland, Anne;
- Deleuze, Jean‐François;
- Malfatti, Edoardo;
- Bonnemann, Carsten
Publication type:
journal article
Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies.
Published in:
Muscle & Nerve, 2015, v. 52, n. 1, p. 13, doi. 10.1002/mus.24503
By:
- Magliano, Lorenza;
- Patalano, Melania;
- Sagliocchi, Alessandra;
- Scutifero, Marianna;
- Zaccaro, Antonella;
- D'angelo, Maria Grazia;
- Civati, Federica;
- Brighina, Erika;
- Vita, Giuseppe;
- Vita, Gian Luca;
- Messina, Sonia;
- Sframeli, Maria;
- Pane, Marika;
- Lombardo, Maria Elena;
- Scalise, Roberta;
- D'amico, Adele;
- Colia, Giulia;
- Catteruccia, Michela;
- Balottin, Umberto;
- Berardinelli, Angela
Publication type:
Article
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1—Results from a Retrospective Analysis in Italy.
Published in:
Journal of Clinical Medicine, 2024, v. 13, n. 18, p. 5459, doi. 10.3390/jcm13185459
By:
- Trucco, Federica;
- Lizio, Andrea;
- Roma, Elisabetta;
- di Bari, Alessandra;
- Salmin, Francesca;
- Albamonte, Emilio;
- Casiraghi, Jacopo;
- Pozzi, Susanna;
- Becchiati, Stefano;
- Antonaci, Laura;
- Salvalaggio, Anna;
- Catteruccia, Michela;
- Tosi, Michele;
- Marinella, Gemma;
- Danti, Federica R.;
- Bruschi, Fabio;
- Veneruso, Marco;
- Parravicini, Stefano;
- Fiorillo, Chiara;
- Berardinelli, Angela
Publication type:
Article
Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey?
Published in:
PLoS ONE, 2020, v. 15, n. 3, p. 1, doi. 10.1371/journal.pone.0230677
By:
- Pera, Maria Carmela;
- Coratti, Giorgia;
- Berti, Beatrice;
- D'Amico, Adele;
- Sframeli, Maria;
- Albamonte, Emilio;
- de Sanctis, Roberto;
- Messina, Sonia;
- Catteruccia, Michela;
- Brigati, Giorgia;
- Antonaci, Laura;
- Lucibello, Simona;
- Bruno, Claudio;
- Sansone, Valeria A.;
- Bertini, Enrico;
- Tiziano, Danilo;
- Pane, Marika;
- Mercuri, Eugenio
Publication type:
Article
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
Published in:
Journal of Neuromuscular Diseases, 2023, v. 10, n. 4, p. 567, doi. 10.3233/JND-221556
By:
- Pane, Marika;
- Coratti, Giorgia;
- Brogna, Claudia;
- Bovis, Francesca;
- D'Amico, Adele;
- Pegoraro, Elena;
- Bello, Luca;
- Sansone, Valeria;
- Albamonte, Emilio;
- Ferraroli, Elisabetta;
- Mazzone, Elena Stacy;
- Fanelli, Lavinia;
- Messina, Sonia;
- Catteruccia, Michela;
- Cicala, Gianpaolo;
- Ricci, Martina;
- Frosini, Silvia;
- De Luca, Giacomo;
- Rolle, Enrica;
- De Sanctis, Roberto
Publication type:
Article
Nusinersen efficacy data for 24‐month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy.
Published in:
Annals of Clinical & Translational Neurology, 2022, v. 9, n. 3, p. 404, doi. 10.1002/acn3.51514
By:
- Pane, Marika;
- Coratti, Giorgia;
- Pera, Maria Carmela;
- Sansone, Valeria A.;
- Messina, Sonia;
- d'Amico, Adele;
- Bruno, Claudio;
- Salmin, Francesca;
- Albamonte, Emilio;
- De Sanctis, Roberto;
- Sframeli, Maria;
- Di Bella, Vincenzo;
- Morando, Simone;
- Palermo, Concetta;
- Frongia, Anna Lia;
- Antonaci, Laura;
- Capasso, Anna;
- Catteruccia, Michela;
- Longo, Antonella;
- Ricci, Martina
Publication type:
Article
Type I SMA "new natural history": long‐term data in nusinersen‐treated patients.
Published in:
Annals of Clinical & Translational Neurology, 2021, v. 8, n. 3, p. 548, doi. 10.1002/acn3.51276
By:
- Pane, Marika;
- Coratti, Giorgia;
- Sansone, Valeria A.;
- Messina, Sonia;
- Catteruccia, Michela;
- Bruno, Claudio;
- Sframeli, Maria;
- Albamonte, Emilio;
- Pedemonte, Marina;
- D'Amico, Adele;
- Bravetti, Chiara;
- Berti, Beatrice;
- Palermo, Concetta;
- Leone, Daniela;
- Brigati, Giorgia;
- Tacchetti, Paola;
- Salmin, Francesca;
- De Sanctis, Roberto;
- Lucibello, Simona;
- Pera, Maria Carmela
Publication type:
Article
Switching therapies: safety profile of Onasemnogene abeparvovec-xioi in a SMA1 patient previously treated with Risdiplam.
Published in:
Acta Myologica, 2022, v. 41, n. 3, p. 117
By:
- Tosi, Michele;
- Catteruccia, Michela;
- Cherchi, Claudio;
- Mizzoni, Irene;
- D'Amico, Adele
Publication type:
Article
Management of motor rehabilitation in individuals with muscular dystrophies. 1<sup>st</sup> Consensus Conference report from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association (Rome, January 25-26, 2019).
Published in:
Acta Myologica, 2021, v. 40, n. 2, p. 72, doi. 10.36185/2532-1900-046
By:
- Lombardo, Maria Elena;
- Carraro, Elena;
- Sancricca, Cristina;
- Armando, Michela;
- Catteruccia, Michela;
- Mazzone, Elena;
- Ricci, Giulia;
- Salamino, Ferdinando;
- Santorelli, Filippo Maria;
- Filosto, Massimiliano
Publication type:
Article
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.
Published in:
2019
By:
- Pane, Marika;
- Coratti, Giorgia;
- Sansone, Valeria A.;
- Messina, Sonia;
- Bruno, Claudio;
- Catteruccia, Michela;
- Sframeli, Maria;
- Albamonte, Emilio;
- Pedemonte, Marina;
- D'Amico, Adele;
- Bravetti, Chiara;
- Berti, Beatrice;
- Brigati, Giorgia;
- Tacchetti, Paola;
- Salmin, Francesca;
- de Sanctis, Roberto;
- Lucibello, Simona;
- Piastra, Marco;
- Genovese, Orazio;
- Bertini, Enrico
Publication type:
journal article
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion.
Published in:
2015
By:
- Mancuso, Michelangelo;
- Orsucci, Daniele;
- Angelini, Corrado;
- Bertini, Enrico;
- Carelli, Valerio;
- Comi, Giacomo;
- Donati, Maria;
- Federico, Antonio;
- Minetti, Carlo;
- Moggio, Maurizio;
- Mongini, Tiziana;
- Santorelli, Filippo;
- Servidei, Serenella;
- Tonin, Paola;
- Toscano, Antonio;
- Bruno, Claudio;
- Bello, Luca;
- Ienco, Elena;
- Cardaioli, Elena;
- Catteruccia, Michela
Publication type:
Erratum
Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort.
Published in:
Journal of Neurology, 2015, v. 262, n. 7, p. 1728, doi. 10.1007/s00415-015-7757-9
By:
- Fattori, Fabiana;
- Maggi, Lorenzo;
- Bruno, Claudio;
- Cassandrini, Denise;
- Codemo, Valentina;
- Catteruccia, Michela;
- Tasca, Giorgio;
- Berardinelli, Angela;
- Magri, Francesca;
- Pane, Marika;
- Rubegni, Anna;
- Santoro, Lucio;
- Ruggiero, Lucia;
- Fiorini, Patrizio;
- Pini, Antonella;
- Mongini, Tiziana;
- Messina, Sonia;
- Brisca, Giacomo;
- Colombo, Irene;
- Astrea, Guja
Publication type:
Article
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion.
Published in:
Journal of Neurology, 2015, v. 262, n. 5, p. 1301, doi. 10.1007/s00415-015-7710-y
By:
- Mancuso, Michelangelo;
- Orsucci, Daniele;
- Angelini, Corrado;
- Bertini, Enrico;
- Carelli, Valerio;
- Comi, Giacomo;
- Donati, Maria;
- Federico, Antonio;
- Minetti, Carlo;
- Moggio, Maurizio;
- Mongini, Tiziana;
- Santorelli, Filippo;
- Servidei, Serenella;
- Tonin, Paola;
- Toscano, Antonio;
- Bruno, Claudio;
- Bello, Luca;
- Caldarazzo Ienco, Elena;
- Cardaioli, Elena;
- Catteruccia, Michela
Publication type:
Article
'Myo-cardiomyopathy' is commonly associated with the A8344G 'MERRF' mutation.
Published in:
Journal of Neurology, 2015, v. 262, n. 3, p. 701, doi. 10.1007/s00415-014-7632-0
By:
- Catteruccia, Michela;
- Sauchelli, Donato;
- Della Marca, Giacomo;
- Primiano, Guido;
- Cuccagna, Cristina;
- Bernardo, Daniela;
- Leo, Milena;
- Camporeale, Antonella;
- Sanna, Tommaso;
- Cianfoni, Alessandro;
- Servidei, Serenella
Publication type:
Article
The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?
Published in:
Journal of Neurology, 2014, v. 261, n. 3, p. 504, doi. 10.1007/s00415-013-7225-3
By:
- Mancuso, Michelangelo;
- Orsucci, Daniele;
- Angelini, Corrado;
- Bertini, Enrico;
- Carelli, Valerio;
- Comi, Giacomo;
- Donati, Alice;
- Minetti, Carlo;
- Moggio, Maurizio;
- Mongini, Tiziana;
- Servidei, Serenella;
- Tonin, Paola;
- Toscano, Antonio;
- Uziel, Graziella;
- Bruno, Claudio;
- Ienco, Elena;
- Filosto, Massimiliano;
- Lamperti, Costanza;
- Catteruccia, Michela;
- Moroni, Isabella
Publication type:
Article
'I have got something positive out of this situation': psychological benefits of caregiving in relatives of young people with muscular dystrophy.
Published in:
Journal of Neurology, 2014, v. 261, n. 1, p. 188, doi. 10.1007/s00415-013-7176-8
By:
- Magliano, Lorenza;
- Patalano, Melania;
- Sagliocchi, Alessandra;
- Scutifero, Marianna;
- Zaccaro, Antonella;
- D'Angelo, Maria;
- Civati, Federica;
- Brighina, Erika;
- Vita, Giuseppe;
- Vita, Gian;
- Messina, Sonia;
- Sframeli, Maria;
- Pane, Marika;
- Lombardo, Maria;
- Scalise, Roberta;
- D'Amico, Adele;
- Colia, Giulia;
- Catteruccia, Michela;
- Balottin, Umberto;
- Berardinelli, Angela
Publication type:
Article
Oxidative stress in Duchenne muscular dystrophy: focus on the NRF2 redox pathway.
Published in:
Human Molecular Genetics, 2017, v. 26, n. 14, p. 2781, doi. 10.1093/hmg/ddx173
By:
- Petrillo, Sara;
- Pelosi, Laura;
- Piemonte, Fiorella;
- Travaglini, Lorena;
- Forcina, Laura;
- Catteruccia, Michela;
- Petrini, Stefania;
- Verardo, Margherita;
- D'Amico, Adele;
- Musarò, Antonio;
- Bertini, Enrico
Publication type:
Article
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4‐year follow‐up of motor, respiratory and bulbar function.
Published in:
European Journal of Neurology, 2023, v. 30, n. 6, p. 1755, doi. 10.1111/ene.15768
By:
- Pane, Marika;
- Coratti, Giorgia;
- Sansone, Valeria A.;
- Messina, Sonia;
- Catteruccia, Michela;
- Bruno, Claudio;
- Sframeli, Maria;
- Albamonte, Emilio;
- Pedemonte, Marina;
- Brolatti, Noemi;
- Mizzoni, Irene;
- D'Amico, Adele;
- Bravetti, Chiara;
- Berti, Beatrice;
- Palermo, Concetta;
- Leone, Daniela;
- Salmin, Francesca;
- De Sanctis, Roberto;
- Pera, Maria Carmela;
- Piastra, Marco
Publication type:
Article
The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes.
Published in:
Neurogenetics, 2018, v. 19, n. 2, p. 111, doi. 10.1007/s10048-018-0545-9
By:
- Travaglini, Lorena;
- Aiello, Chiara;
- Stregapede, Fabrizia;
- D’Amico, Adele;
- Alesi, Viola;
- Ciolfi, Andrea;
- Bruselles, Alessandro;
- Catteruccia, Michela;
- Pizzi, Simone;
- Zanni, Ginevra;
- Loddo, Sara;
- Barresi, Sabina;
- Vasco, Gessica;
- Tartaglia, Marco;
- Bertini, Enrico;
- Nicita, Francesco
Publication type:
Article
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Published in:
Movement Disorders, 2014, v. 29, n. 6, p. 722, doi. 10.1002/mds.25839
By:
- Mancuso, Michelangelo;
- Orsucci, Daniele;
- Angelini, Corrado;
- Bertini, Enrico;
- Catteruccia, Michela;
- Pegoraro, Elena;
- Carelli, Valerio;
- Valentino, Maria L.;
- Comi, Giacomo P.;
- Minetti, Carlo;
- Bruno, Claudio;
- Moggio, Maurizio;
- Ienco, Elena Caldarazzo;
- Mongini, Tiziana;
- Vercelli, Liliana;
- Primiano, Guido;
- Servidei, Serenella;
- Tonin, Paola;
- Scarpelli, Mauro;
- Toscano, Antonio
Publication type:
Article
Modeling riboflavin transporter deficiency type 2: from iPSC-derived motoneurons to iPSC-derived astrocytes.
Published in:
Frontiers in Cellular Neuroscience, 2024, p. 1, doi. 10.3389/fncel.2024.1440555
By:
- Magliocca, Valentina;
- Lanciotti, Angela;
- Ambrosini, Elena;
- Travaglini, Lorena;
- D’Ezio, Veronica;
- D’Oria, Valentina;
- Petrini, Stefania;
- Catteruccia, Michela;
- Massey, Keith;
- Tartaglia, Marco;
- Bertini, Enrico;
- Persichini, Tiziana;
- Compagnucci, Claudia
Publication type:
Article

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