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External Validation of a Multivariate Model for Targeted Surfactant Replacement.
Published in:
Neonatology (16617800), 2024, v. 121, n. 1, p. 17, doi. 10.1159/000532083
By:
- Raimondi, Francesco;
- Dolce, Pasquale;
- Veropalumbo, Claudio;
- Sierchio, Enrico;
- Gregorio Hernandez, Rebeca;
- Rodriguez Fanjul, Javier;
- Meneghin, Fabio;
- Raschetti, Roberto;
- Bonadies, Luca;
- Corsini, Iuri;
- Alonso Ojembarrena, Almudena;
- Salomè, Serena;
- Rodeño Fernandez, Lorena;
- Sanchez Luna, Manuel;
- Lista, Gianluca;
- Mosca, Fabio;
- Dani, Carlo;
- Baraldi, Eugenio;
- Giordano, Lucio;
- Davis, Peter G
Publication type:
Article
Magnetic Resonance Biomarkers and Neurological Outcome of Infants with Mild Hypoxic-Ischaemic Encephalopathy Who Progress to Moderate Hypoxic-Ischaemic Encephalopathy.
Published in:
Neonatology (16617800), 2023, v. 120, n. 1, p. 153, doi. 10.1159/000527871
By:
- Montaldo, Paolo;
- Puzone, Simona;
- Caredda, Elisabetta;
- Galdo, Francesca;
- Pugliese, Umberto;
- Maietta, Anna;
- Ascione, Serena;
- Diplomatico, Mario;
- Spagnuolo, Ferdinando;
- Roma, Vincenzina;
- De Vivo, Massimiliano;
- Carpentieri, Mauro;
- Moschella, Sabino;
- Giordano, Lucio;
- D'Amico, Alessandra;
- Capristo, Carlo;
- Travan, Laura;
- Chello, Giovanni;
- Miraglia del Giudice, Emanuele;
- Cirillo, Mario
Publication type:
Article
Pontine tegmental cap dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients.
Published in:
2011
By:
- Briguglio, Marilena;
- Pinelli, Lorenzo;
- Giordano, Lucio;
- Ferraris, Alessandro;
- Germanò, Eva;
- Micheletti, Serena;
- Severino, Mariasavina;
- Bernardini, Laura;
- Loddo, Sara;
- Tortorella, Gaetano;
- Ormitti, Francesca;
- Gasparotti, Roberto;
- Rossi, Andrea;
- Valente, Enza Maria
Publication type:
Case Study
Early onset absence epilepsy with onset in the first year of life: A multicenter cohort study.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2013, v. 54, p. 66, doi. 10.1111/epi.12311
By:
- Giordano, Lucio;
- Vignoli, Aglaia;
- Cusmai, Raffaella;
- Parisi, Pasquale;
- Mastrangelo, Massimo;
- Coppola, Giangennaro;
- Cordelli, Duccio Maria;
- Accorsi, Patrizia;
- Milito, Giuseppe;
- Darra, Francesca;
- Pruna, Dario;
- Belcastro, Vincenzo;
- Verrotti, Alberto;
- Striano, Pasquale
Publication type:
Article
Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2013, v. 54, n. 10, p. 1761, doi. 10.1111/epi.12341
By:
- Agostinelli, Sergio;
- Accorsi, Patrizia;
- Beccaria, Francesca;
- Belcastro, Vincenzo;
- Canevini, Maria Paola;
- Capovilla, Giuseppe;
- Cappanera, Silvia;
- Bernardina, Bernardo Dalla;
- Darra, Francesca;
- Gaudio, Luigi Del;
- Elia, Maurizio;
- Falsaperla, Raffaele;
- Giordano, Lucio;
- Gobbi, Giuseppe;
- Minetti, Carlo;
- Nicita, Francesco;
- Parisi, Pasquale;
- Pavone, Piero;
- Pezzella, Marianna;
- Sesta, Michela
Publication type:
Article
Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: Clinical and diagnostic significance.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2013, v. 54, n. 3, p. 425, doi. 10.1111/epi.12089
By:
- Zara, Federico;
- Specchio, Nicola;
- Striano, Pasquale;
- Robbiano, Angela;
- Gennaro, Elena;
- Paravidino, Roberta;
- Vanni, Nicola;
- Beccaria, Francesca;
- Capovilla, Giuseppe;
- Bianchi, Amedeo;
- Caffi, Lorella;
- Cardilli, Viviana;
- Darra, Francesca;
- Bernardina, Bernardo Dalla;
- Fusco, Lucia;
- Gaggero, Roberto;
- Giordano, Lucio;
- Guerrini, Renzo;
- Incorpora, Gemma;
- Mastrangelo, Massimo
Publication type:
Article
Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome: Eight new reported cases and review of literature.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2012, v. 53, n. 7, p. 1146, doi. 10.1111/j.1528-1167.2012.03501.x
By:
- Vignoli, Aglaia;
- Borgatti, Renato;
- Peron, Angela;
- Zucca, Claudio;
- Ballarati, Lucia;
- Bonaglia, Clara;
- Bellini, Melissa;
- Giordano, Lucio;
- Romaniello, Romina;
- Bedeschi, Maria Francesca;
- Epifanio, Roberta;
- Russo, Silvia;
- Caselli, Rossella;
- Giardino, Daniela;
- Darra, Francesca;
- La Briola, Francesca;
- Banderali, Giuseppe;
- Canevini, Maria Paola
Publication type:
Article
SCN1A duplications and deletions detected in Dravet syndrome: Implications for molecular diagnosis.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2009, v. 50, n. 7, p. 1670, doi. 10.1111/j.1528-1167.2009.02013.x
By:
- Marini, Carla;
- Scheffer, Ingrid E.;
- Nabbout, Rima;
- Mei, Davide;
- Cox, Kathy;
- Dibbens, Leanne M.;
- McMahon, Jacinta M.;
- Iona, Xenia;
- Carpintero, Rochio Sanchez;
- Elia, Maurizio;
- Cilio, Maria Roberta;
- Specchio, Nicola;
- Giordano, Lucio;
- Striano, Pasquale;
- Gennaro, Elena;
- Cross, J. Helen;
- Kivity, Sara;
- Neufeld, Miriam Y.;
- Afawi, Zaid;
- Andermann, Eva
Publication type:
Article
Two novel ALDH7A1 (antiquitin) splicing mutations associated with pyridoxine-dependent seizures.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2009, v. 50, n. 4, p. 933, doi. 10.1111/j.1528-1167.2008.01741.x
By:
- Striano, Pasquale;
- Battaglia, Silvia;
- Giordano, Lucio;
- Capovilla, Giuseppe;
- Beccaria, Francesca;
- Struys, Eduard A.;
- Salomons, Gajja S.;
- Jakobs, Cornelis
Publication type:
Article
Brain MRI Findings in Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy and Genotype–Phenotype Correlations.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2007, v. 48, n. 6, p. 1092, doi. 10.1111/j.1528-1167.2007.01020.x
By:
- Striano, Pasquale;
- Mancardi, Maria Margherita;
- Biancheri, Roberta;
- Madia, Francesca;
- Gennaro, Elena;
- Paravidino, Roberta;
- Beccaria, Francesca;
- Capovilla, Giuseppe;
- Bernardina, Bernardo Dalla;
- Darra, Francesca;
- Elia, Maurizio;
- Giordano, Lucio;
- Gobbi, Giuseppe;
- Granata, Tiziana;
- Ragona, Francesca;
- Guerrini, Renzo;
- Marini, Carla;
- Mei, Davide;
- Longaretti, Francesca;
- Romeo, Antonino
Publication type:
Article
Detection of herpesvirus-6A in a case of subacute cerebellitis and myoclonic dystonia.
Published in:
Journal of Medical Virology, 2005, v. 75, n. 3, p. 427
By:
- Elisa Borghi;
- Elisabetta Pagani;
- Roberta Mancuso;
- Serena Delbue;
- Marilena Valli;
- Romina Mazziotti;
- Lucio Giordano;
- Roberto Micheli;
- Pasquale Ferrante
Publication type:
Article
Joubert syndrome-derived induced pluripotent stem cells show altered neuronal differentiation in vitro.
Published in:
Cell & Tissue Research, 2024, v. 396, n. 2, p. 255, doi. 10.1007/s00441-024-03876-9
By:
- De Mori, Roberta;
- Tardivo, Silvia;
- Pollara, Lidia;
- Giliani, Silvia Clara;
- Ali, Eltahir;
- Giordano, Lucio;
- Leuzzi, Vincenzo;
- Fischetto, Rita;
- Gener, Blanca;
- Diprima, Santo;
- Morelli, Marco J.;
- Monti, Maria Cristina;
- Sottile, Virginie;
- Valente, Enza Maria
Publication type:
Article
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Published in:
Nephrology Dialysis Transplantation, 2020, v. 35, n. 7, p. 1195, doi. 10.1093/ndt/gfy333
By:
- Nuovo, Sara;
- Fuiano, Laura;
- Micalizzi, Alessia;
- Battini, Roberta;
- Bertini, Enrico;
- Borgatti, Renato;
- Caridi, Gianluca;
- D'Arrigo, Stefano;
- Fazzi, Elisa;
- Fischetto, Rita;
- Ghiggeri, Gian Marco;
- Giordano, Lucio;
- Leuzzi, Vincenzo;
- Romaniello, Romina;
- Signorini, Sabrina;
- Stringini, Gilda;
- Zanni, Ginevra;
- Romani, Marta;
- Valente, Enza Maria;
- Emma, Francesco
Publication type:
Article
Social attention and social-emotional modulation of attention in Angelman syndrome: an eye-tracking study.
Published in:
Scientific Reports, 2023, v. 13, n. 1, p. 1, doi. 10.1038/s41598-023-30199-6
By:
- Micheletti, Serena;
- Vivanti, Giacomo;
- Renzetti, Stefano;
- Lanaro, Matteo Paolo;
- Martelli, Paola;
- Calza, Stefano;
- Social Attention in Angelman Study Group;
- Accorsi, Patrizia;
- Agostini, Stefania;
- Alessandrini, Anna;
- D'Adda, Nicole;
- Ferrari, Laura;
- Foresti, Valentina;
- Galli, Jessica;
- Giordano, Lucio;
- Marras, Melissa;
- Rizzi, Alessandro;
- Fazzi, Elisa
Publication type:
Article
Expanding the phenotype of MED 17 mutations: Description of two new cases and review of the literature.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics, 2018, v. 177, n. 8, p. 687, doi. 10.1002/ajmg.b.32677
By:
- Agostini, Annalisa;
- Marchetti, Daniela;
- Izzi, Claudia;
- Cocco, Isabella;
- Pinelli, Lorenzo;
- Accorsi, Patrizia;
- Iascone Maria, Rosaria;
- Giordano, Lucio
Publication type:
Article
Are SCN2A‐related BFNISs also responsible for seizures in adulthood? A case report opens new scenarios.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2024, v. 194, n. 11, p. 1, doi. 10.1002/ajmg.a.63813
By:
- Brunetti, Sara;
- Muda, Alice;
- Conti, Chiara;
- Gazzina, Stefano;
- Accorsi, Patrizia;
- Giordano, Lucio
Publication type:
Article
A PUS7 gene pathogenic variant causing self‐injurious behavior, sleep disturbances, and developmental delay: A case report.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2023, v. 191, n. 7, p. 1953, doi. 10.1002/ajmg.a.63212
By:
- Muda, Alice;
- Malerba, Laura;
- Giordano, Lucio;
- Fazzi, Elisa;
- Accorsi, Patrizia
Publication type:
Article
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2‐related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult‐onset epilepsy.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2022, v. 188, n. 2, p. 522, doi. 10.1002/ajmg.a.62548
By:
- De Maria, Beatrice;
- Balestrini, Simona;
- Mei, Davide;
- Melani, Federico;
- Pellacani, Simona;
- Pisano, Tiziana;
- Rosati, Anna;
- Scaturro, Giusi M.;
- Giordano, Lucio;
- Cantalupo, Gaetano;
- Fontana, Elena;
- Zammarchi, Cristina;
- Said, Edith;
- Leuzzi, Vincenzo;
- Mastrangelo, Mario;
- Galosi, Serena;
- Parrini, Elena;
- Guerrini, Renzo
Publication type:
Article
Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2021, v. 185, n. 8, p. 2526, doi. 10.1002/ajmg.a.62345
By:
- Brunetti, Sara;
- Malerba, Laura;
- Giordano, Lucio;
- Parrini, Elena;
- Guerrini, Renzo;
- Palumbo, Giovanni;
- Parazzini, Cecilia;
- Bestetti, Ilaria;
- Accorsi, Patrizia
Publication type:
Article
17p13.1 microdeletion: Genetic and clinical findings in a new patient with epilepsy and comparison with literature.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2014, v. 164A, n. 1, p. 225, doi. 10.1002/ajmg.a.36225
By:
- Giordano, Lucio;
- Palestra, Filippo;
- Giuffrida Maria, Grazia;
- Molinaro, Anna;
- Iodice, Alessandro;
- Bernardini, Laura;
- La Boria, Paola;
- Accorsi, Patrizia;
- Novelli, Antonio
Publication type:
Article
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2013, v. 161A, n. 2, p. 273, doi. 10.1002/ajmg.a.35717
By:
- Cordelli, Duccio Maria;
- Garavelli, Livia;
- Savasta, Salvatore;
- Guerra, Azzurra;
- Pellicciari, Alessandro;
- Giordano, Lucio;
- Bonetti, Silvia;
- Cecconi, Ilaria;
- Wischmeijer, Anita;
- Seri, Marco;
- Rosato, Simonetta;
- Gelmini, Chiara;
- Della Giustina, Elvio;
- Ferrari, Anna Rita;
- Zanotta, Nicoletta;
- Epifanio, Roberta;
- Grioni, Daniele;
- Malbora, Baris;
- Mammi, Isabella;
- Mari, Francesca
Publication type:
Article
Sleep in Children With Pallister Killian Syndrome: A Prospective Clinical and Videopolysomnographic Study.
Published in:
Frontiers in Neurology, 2021, v. 12, p. 1, doi. 10.3389/fneur.2021.796828
By:
- Fetta, Anna;
- Di Pisa, Veronica;
- Ruscelli, Martina;
- Soliani, Luca;
- Sperti, Giacomo;
- Ubertiello, Sara;
- Ricci, Emilia;
- Mainieri, Greta;
- Rocca, Alessandro;
- Mancardi, Maria Margherita;
- Giordano, Lucio;
- Pruna, Dario;
- Vignoli, Aglaia;
- Provini, Federica;
- Cordelli, Duccio Maria
Publication type:
Article
PDCD10 Gene Mutations in Multiple Cerebral Cavernous Malformations.
Published in:
PLoS ONE, 2014, v. 9, n. 10, p. 1, doi. 10.1371/journal.pone.0110438
By:
- Cigoli, Maria Sole;
- Avemaria, Francesca;
- De Benedetti, Stefano;
- Gesu, Giovanni P.;
- Accorsi, Lucio Giordano;
- Parmigiani, Stefano;
- Corona, Maria Franca;
- Capra, Valeria;
- Mosca, Andrea;
- Giovannini, Simona;
- Notturno, Francesca;
- Ciccocioppo, Fausta;
- Volpi, Lilia;
- Estienne, Margherita;
- De Michele, Giuseppe;
- Antenora, Antonella;
- Bilo, Leda;
- Tavoni, Antonietta;
- Zamponi, Nelia;
- Alfei, Enrico
Publication type:
Article
The hyperkinetic movement disorder of FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Published in:
2016
By:
- Cellini, Elena;
- Vignoli, Aglaia;
- Pisano, Tiziana;
- Falchi, Melania;
- Molinaro, Anna;
- Accorsi, Patrizia;
- Bontacchio, Alessia;
- Pinelli, Lorenzo;
- Giordano, Lucio;
- Guerrini, Renzo;
- Fusco, Carlo;
- Bertani, Gianna
Publication type:
journal article
Genetic and forensic implications in epilepsy and cardiac arrhythmias: a case series.
Published in:
International Journal of Legal Medicine, 2015, v. 129, n. 3, p. 495, doi. 10.1007/s00414-014-1063-4
By:
- Partemi, Sara;
- Vidal, Monica;
- Striano, Pasquale;
- Campuzano, Oscar;
- Allegue, Catarina;
- Pezzella, Marianna;
- Elia, Maurizio;
- Parisi, Pasquale;
- Belcastro, Vincenzo;
- Casellato, Susanna;
- Giordano, Lucio;
- Mastrangelo, Massimo;
- Pietrafusa, Nicola;
- Striano, Salvatore;
- Zara, Federico;
- Bianchi, Amedeo;
- Buti, Daniela;
- Neve, Angela;
- Tassinari, Carlo;
- Oliva, Antonio
Publication type:
Article
Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?
Published in:
Human Genetics, 2015, v. 134, n. 1, p. 123, doi. 10.1007/s00439-014-1508-3
By:
- Romani, Marta;
- Mancini, Francesca;
- Micalizzi, Alessia;
- Poretti, Andrea;
- Miccinilli, Elide;
- Accorsi, Patrizia;
- Avola, Emanuela;
- Bertini, Enrico;
- Borgatti, Renato;
- Romaniello, Romina;
- Ceylaner, Serdar;
- Coppola, Giangennaro;
- D'Arrigo, Stefano;
- Giordano, Lucio;
- Janecke, Andreas;
- Lituania, Mario;
- Ludwig, Kathrin;
- Martorell, Loreto;
- Mazza, Tommaso;
- Odent, Sylvie
Publication type:
Article
Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith–Wiedemann syndrome.
Published in:
European Journal of Human Genetics, 2009, v. 17, n. 5, p. 611, doi. 10.1038/ejhg.2008.233
By:
- Bliek, Jet;
- Verde, Gaetano;
- Callaway, Jonathan;
- Maas, Saskia M.;
- De Crescenzo, Agostina;
- Sparago, Angela;
- Cerrato, Flavia;
- Russo, Silvia;
- Ferraiuolo, Serena;
- Rinaldi, Maria Michela;
- Fischetto, Rita;
- Lalatta, Faustina;
- Giordano, Lucio;
- Ferrari, Paola;
- Cubellis, Maria Vittoria;
- Larizza, Lidia;
- Temple, I. Karen;
- Mannens, Marcel M. A. M.;
- Mackay, Deborah J. G.;
- Riccio, Andrea
Publication type:
Article
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Published in:
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2024, v. 19, n. 1, p. 1, doi. 10.1186/s13023-024-03065-5
By:
- Fetta, Anna;
- Toni, Francesco;
- Pettenuzzo, Ilaria;
- Ricci, Emilia;
- Rocca, Alessandro;
- Gambi, Caterina;
- Soliani, Luca;
- Di Pisa, Veronica;
- Martini, Silvia;
- Sperti, Giacomo;
- Cagnazzo, Valeria;
- Accorsi, Patrizia;
- Bartolini, Emanuele;
- Battaglia, Domenica;
- Bernardo, Pia;
- Canevini, Maria Paola;
- Ferrari, Anna Rita;
- Giordano, Lucio;
- Locatelli, Chiara;
- Mancardi, Margherita
Publication type:
Article
Electroclinical features and phenotypic differences in adenylosuccinate lyase deficiency: Long‐term follow‐up of seven patients from four families and appraisal of the literature.
Published in:
Epilepsia Open, 2024, v. 9, n. 1, p. 106, doi. 10.1002/epi4.12837
By:
- Cutillo, Gianni;
- Masnada, Silvia;
- Lesca, Gaetan;
- Ville, Dorothée;
- Accorsi, Patrizia;
- Giordano, Lucio;
- Pichiecchio, Anna;
- Valente, Marialuisa;
- Borrelli, Paola;
- Ferraro, Ottavia Eleonora;
- Veggiotti, Pierangelo
Publication type:
Article
Cannabidiol in the acute phase of febrile infection‐related epilepsy syndrome (FIRES).
Published in:
Epilepsia Open, 2023, v. 8, n. 2, p. 685, doi. 10.1002/epi4.12740
By:
- Fetta, Anna;
- Crotti, Elisa;
- Campostrini, Elena;
- Bergonzini, Luca;
- Cesaroni, Carlo Alberto;
- Conti, Francesca;
- Di Pisa, Veronica;
- Gentile, Valentina;
- Mondardini, Maria Cristina;
- Vezzoli, Cesare;
- Giordano, Lucio;
- Cordelli, Duccio Maria
Publication type:
Article
A registry for Dravet syndrome: The Italian experience.
Published in:
Epilepsia Open, 2023, v. 8, n. 2, p. 517, doi. 10.1002/epi4.12730
By:
- Balestrini, Simona;
- Doccini, Viola;
- Giometto, Sabrina;
- Lucenteforte, Ersilia;
- De Masi, Salvatore;
- Giarola, Elisa;
- Brambilla, Isabella;
- Pieroni, Federica;
- Perulli, Marco;
- Battaglia, Domenica;
- Specchio, Nicola;
- Ragona, Francesca;
- Granata, Tiziana;
- Pellacani, Simona;
- Ferrari, Annarita;
- Marini, Carla;
- Matricardi, Sara;
- Cesaroni, Elisabetta;
- Giordano, Lucio;
- Accorsi, Patrizia
Publication type:
Article
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2024, v. 65, n. 3, p. 779, doi. 10.1111/epi.17859
By:
- Coppola, Antonietta;
- Krithika, S.;
- Iacomino, Michele;
- Bobbili, Dheeraj;
- Balestrini, Simona;
- Bagnasco, Irene;
- Bilo, Leonilda;
- Buti, Daniela;
- Casellato, Susanna;
- Cuccurullo, Claudia;
- Ferlazzo, Edoardo;
- Leu, Costin;
- Giordano, Lucio;
- Gobbi, Giuseppe;
- Hernandez‐Hernandez, Laura;
- Lench, Nick;
- Martins, Helena;
- Meletti, Stefano;
- Messana, Tullio;
- Nigro, Vincenzo
Publication type:
Article
Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19‐related epilepsy: A multicenter study.
Published in:
Epilepsia (Series 4), 2018, v. 59, n. 12, p. 2260, doi. 10.1111/epi.14600
By:
- Trivisano, Marina;
- Pietrafusa, Nicola;
- Terracciano, Alessandra;
- Marini, Carla;
- Mei, Davide;
- Darra, Francesca;
- Accorsi, Patrizia;
- Battaglia, Domenica;
- Caffi, Lorella;
- Canevini, Maria P.;
- Cappelletti, Simona;
- Cesaroni, Elisabetta;
- Palma, Luca;
- Costa, Paola;
- Cusmai, Raffaella;
- Giordano, Lucio;
- Ferrari, Annarita;
- Freri, Elena;
- Fusco, Lucia;
- Granata, Tiziana
Publication type:
Article
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies.
Published in:
Annals of Clinical & Translational Neurology, 2019, v. 6, n. 3, p. 475, doi. 10.1002/acn3.722
By:
- Pippucci, Tommaso;
- Licchetta, Laura;
- Baldassari, Sara;
- Marconi, Caterina;
- De Luise, Monica;
- Myers, Candace;
- Nardi, Elena;
- Provini, Federica;
- Cameli, Cinzia;
- Minardi, Raffaella;
- Bacchelli, Elena;
- Giordano, Lucio;
- Crichiutti, Giovanni;
- d'Orsi, Giuseppe;
- Seri, Marco;
- Gasparre, Giuseppe;
- Mefford, Heather C.;
- Tinuper, Paolo;
- Bisulli, Francesca;
- Bianchi, Amedeo
Publication type:
Article
Perinatal‐lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions.
Published in:
Pediatric Dermatology, 2021, v. 38, n. 5, p. 1357, doi. 10.1111/pde.14735
By:
- Rosanio, Francesco Maria;
- D'Acunzo, Ida;
- Mozzillo, Filomena;
- Di Pinto, Rosita;
- Tornincasa, Chiara;
- Amabile, Sonia;
- Piccirillo, Alessandro;
- Roma, Vincenzina;
- Giordano, Lucio
Publication type:
Article
Congenital Systematized Basaloid Follicular Hamartoma with Microphthalmia and Hemimegalencephaly.
Published in:
Pediatric Dermatology, 2011, v. 28, n. 5, p. 555, doi. 10.1111/j.1525-1470.2010.01225.x
By:
- Boccaletti, Valeria;
- Accorsi, Patrizia;
- Pinelli, Lorenzo;
- Ungari, Marco;
- Giordano, Lucio;
- Neri, Iria;
- De Panfilis, Giuseppe
Publication type:
Article
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Published in:
2020
By:
- Ivanovski, Ivan;
- Djuric, Olivera;
- Broccoli, Serena;
- Caraffi, Stefano Giuseppe;
- Accorsi, Patrizia;
- Adam, Margaret P.;
- Avela, Kristina;
- Badura-Stronka, Magdalena;
- Bayat, Allan;
- Clayton-Smith, Jill;
- Cocco, Isabella;
- Cordelli, Duccio Maria;
- Cuturilo, Goran;
- Di Pisa, Veronica;
- Dupont Garcia, Juliette;
- Gastaldi, Roberto;
- Giordano, Lucio;
- Guala, Andrea;
- Hoei-Hansen, Christina;
- Inaba, Mie
Publication type:
journal article
Benign familial neonatal‐infantile seizures: Characterization of a new sodium channelopathy.
Published in:
Annals of Neurology, 2004, v. 55, n. 4, p. 550
By:
- Samuel F. Berkovic;
- Sarah E. Heron;
- Lucio Giordano;
- Carla Marini;
- Renzo Guerrini;
- Robert E. Kaplan;
- Antonio Gambardella;
- Ortrud K. Steinlein;
- Bronwyn E. Grinton;
- Joanne T. Dean;
- Laura Bordo;
- Bree L. Hodgson;
- Toshiyuki Yamamoto;
- John C. Mulley;
- Federico Zara;
- Ingrid E. Scheffer
Publication type:
Article
Cognitive improvement after cochlear implantation in deaf children with associated disabilities.
Published in:
Developmental Medicine & Child Neurology, 2020, v. 62, n. 12, p. 1429, doi. 10.1111/dmcn.14671
By:
- Micheletti, Serena;
- Accorsi, Patrizia;
- Giordano, Lucio;
- Calza, Stefano;
- Nassif, Nader;
- Barezzani, Maria G;
- Fazzi, Elisa;
- Redaelli de Zinis, Luca O
Publication type:
Article
Long-term outcome of epilepsy in patients with Prader-Willi syndrome.
Published in:
Journal of Neurology, 2015, v. 262, n. 1, p. 116, doi. 10.1007/s00415-014-7542-1
By:
- Verrotti, Alberto;
- Cusmai, Raffaella;
- Laino, Daniela;
- Falsaperla, Raffaele;
- Margari, Lucia;
- Rizzo, Renata;
- Savasta, Salvatore;
- Grosso, Salvatore;
- Striano, Pasquale;
- Belcastro, Vincenzo;
- Franzoni, Emilio;
- Curatolo, Paolo;
- Giordano, Lucio;
- Freri, Elena;
- Matricardi, Sara;
- Pruna, Dario;
- Toldo, Irene;
- Tozzi, Elisabetta;
- Lobefalo, Lucio;
- Operto, Francesca
Publication type:
Article
Erratum to: Long-term outcome of epilepsy in patients with Prader-Willi syndrome.
Published in:
2015
By:
- Verrotti, Alberto;
- Cusmai, Raffaella;
- Laino, Daniela;
- Carotenuto, Marco;
- Esposito, Maria;
- Falsaperla, Raffaele;
- Margari, Lucia;
- Rizzo, Renata;
- Savasta, Salvatore;
- Grosso, Salvatore;
- Striano, Pasquale;
- Belcastro, Vincenzo;
- Franzoni, Emilio;
- Curatolo, Paolo;
- Giordano, Lucio;
- Freri, Elena;
- Matricardi, Sara;
- Pruna, Dario;
- Toldo, Irene;
- Tozzi, Elisabetta
Publication type:
Erratum
Imitation in Angelman syndrome: the role of social engagement.
Published in:
Scientific Reports, 2020, v. 10, n. 1, p. N.PAG, doi. 10.1038/s41598-020-72079-3
By:
- Micheletti, Serena;
- Vivanti, Giacomo;
- Renzetti, Stefano;
- Martelli, Paola;
- Calza, Stefano;
- "Imitation in Angelman" Study Group;
- Accorsi, Patrizia;
- Alessandrini, Anna;
- D'Adda, Nicole;
- De Simone, Micaela;
- Ferrari, Laura;
- Foresti, Valentina;
- Galli, Jessica;
- Giordano, Lucio;
- Scarano, Elisa;
- Strobio, Caterina;
- Fazzi, Elisa
Publication type:
Article
Clinical and molecular description of a Wilms tumor in a patient with tuberous sclerosis complex.
Published in:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 2011, v. 155A, n. 6, p. 1419, doi. 10.1002/ajmg.a.34001
By:
- Spreafico, Filippo;
- Notarangelo, Lucia Dora;
- Schumacher, Richard Fabian;
- Savoldi, Gianfranco;
- Gamba, Beatrice;
- Terenziani, Monica;
- Collini, Paola;
- Fasoli, Silvia;
- Giordano, Lucio;
- Luisa, Bercich;
- Porta, Fulvio;
- Massimino, Maura;
- Radice, Paolo;
- Perotti, Daniela
Publication type:
Article
Pathogenic Role of the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 and Aristaless-Related Homeobox Genes in Epileptic Encephalopathy of Unknown Etiology With Onset in the First Year of Life.
Published in:
Journal of Child Neurology, 2011, v. 26, n. 6, p. 683, doi. 10.1177/0883073810387827
By:
- Sartori, Stefano;
- Polli, Roberta;
- Bettella, Elisa;
- Rossato, Sara;
- Andreoli, Wainer;
- Vecchi, Marilena;
- Giordano, Lucio;
- Accorsi, Patrizia;
- Di Rosa, Gabriella;
- Toldo, Irene;
- Zamponi, Nelia;
- Darra, Francesca;
- Dalla Bernardina, Bernardo;
- Perilongo, Giorgio;
- Boniver, Clementina;
- Murgia, Alessandra
Publication type:
Article
Seckel's Syndrome and Malformations of Cortical Development: Report of Three New Cases and Review...
Published in:
Journal of Child Neurology, 2001, v. 16, n. 5, p. 382, doi. 10.1177/088307380101600516
By:
- Capovilla, Giuseppe;
- Lorenzetti, Maria Elena;
- Montagnini, Alessandra;
- Borgatti, Renato;
- Piccinelli, Paolo;
- Giordano, Lucio;
- Accorsi, Patrizia;
- Caudana, Roberto
Publication type:
Article
Cognitive, Behavioral, and Sensory Profile of Pallister–Killian Syndrome: A Prospective Study of 22 Individuals.
Published in:
Genes, 2022, v. 13, n. 2, p. 356, doi. 10.3390/genes13020356
By:
- Fetta, Anna;
- Soliani, Luca;
- Trevisan, Alessia;
- Pugliano, Rosa;
- Ricci, Emilia;
- Di Pisa, Veronica;
- Pignataro, Veronica;
- Angotti, Marida;
- Rocca, Alessandro;
- Salce, Bianca;
- Mancardi, Maria Margherita;
- Giordano, Lucio;
- Pruna, Dario;
- Parmeggiani, Antonia;
- Cordelli, Duccio Maria
Publication type:
Article
Familial nonkinesigenic paroxysmal dyskinesia and intracranial calcifications: A new syndrome?
Published in:
Movement Disorders, 2010, v. 25, n. 14, p. 2468, doi. 10.1002/mds.23267
By:
- Yeghiazaryan, Nune S.;
- Striano, Pasquale;
- Accorsi, Patrizia;
- Pinelli, Lorenzo;
- Faravelli, Francesca;
- Zara, Federico;
- Minetti, Carlo;
- Giordano, Lucio
Publication type:
Article
Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20 chromosome syndrome.
Published in:
BMC Medical Genetics, 2010, v. 11, p. 146, doi. 10.1186/1471-2350-11-146
By:
- Giardino, Daniela;
- Vignoli, Aglaia;
- Ballarati, Lucia;
- Recalcati, Maria Paola;
- Russo, Silvia;
- Camporeale, Nicole;
- Marchi, Margherita;
- Finelli, Palma;
- Accorsi, Patrizia;
- Giordano, Lucio;
- La Briola, Francesca;
- Chiesa, Valentina;
- Canevini, Maria Paola;
- Larizza, Lidia
Publication type:
Article

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