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The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome.
Published in:
Nature Genetics, 2001, v. 27, n. 2, p. 159, doi. 10.1038/84781
By:
- Crisponi, Laura;
- Deiana, Manila;
- Loi, Angela;
- Chiappe, Francesca;
- Uda, Manuela;
- Amati, Patrizia;
- Bisceglia, Luigi;
- Zelante, Leopoldo;
- Nagaraja, Ramaiah;
- Porcu, Susanna;
- Serafina Ristaldi, M.;
- Marzella, Rosalia;
- Rocchi, Mariano;
- Nicolino, Marc;
- Lienhardt-Roussie, Anne;
- Nivelon, Annie;
- Verloes, Alain;
- Schlessinger, David;
- Gasparini, Paolo
Publication type:
Article
Differential electrophysiological features of neuropathies associated with 17p11.2 deletion and duplication.
Published in:
1995
By:
- Uncini, Antonio;
- Di Guglielmo, Giovanni;
- Di Muzio, Antonio;
- Gambi, Domenico;
- Sabatelli, Mario;
- Mignogna, Teresa;
- Tonali, Pietro;
- Marzella, Rosalia;
- Finelli, Palma;
- Archidiacono, Nicoletta;
- Rocchi, Mariano;
- Uncini, A;
- Di Guglielmo, G;
- Di Muzio, A;
- Gambi, D;
- Sabatelli, M;
- Mignogna, T;
- Tonali, P;
- Marzella, R;
- Finelli, P
Publication type:
journal article