We found a match
Your institution may have rights to this item. Sign in to continue.
- Title
Pulmoner alveolar mikrolitiazis: Radyolojik tanı ve disodyum etidronat tedavisi.
- Authors
Beken, Burçin; Emiralioğlu, Nagehan; Özcan, Nursun; Yalçın, Ebru; Doğru Ersöz, Deniz; Özçelik, Uğur; Haliloğlu, Mithat; Kiper, Nural
- Abstract
Pulmoner alveolar mikrolitiazis (P AM); alveollerde kalsiyum fosfat ve az miktarda da magnesyum dan oluşan küçük taşların birikimi ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Dünyada tüm coğrafyalarda bildirilmesine rağmen, nedeni bilinmemeke birlikte Türkiye en sık PAM görülen ülkelerdendir. Özellikle tip 2 alveolar hücrelerde eksprese olan tip 2b sodyum-fosfat kotransporter genindeki (SLC34A2) mutasyonun hastalıktan sorumlu olduğu yakın zaman önce gösterilmiştir. Çocukluk yaş grubunda daha nadir görülmekte ve PAM saptanan hastalar genellikle asemptomatik olmaktadır. Hastalığın tanısında akciğer grafileri ve HRCT bulguları oldukça tipik olup, özellikle ailesinde başka bir PAM hastası olanlarda biyopsi de dahil ek inceleme genellikle gerekmemektedir. Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte ilk kez kliniğimizde disodyum etidronat tedavisi, hidroksiapatit mikrokristallerini önleyici etkisi nedeniyle PAM hastalarında kullanılmış ve başarılı sonuçlar elde edilmiştir. Bu yazıda da sodyum etidronat tedavisi başlanmış, ikisi kardeş olmak üzere üç tane pulmoner alveolar mikrolitiazis hastası sunulmuştur. İki hasta, anne babaları arasında 1. derece kuzen evliliği olan biri 11,5 diğeri 14,5 yaşında olan iki erkek kardeş olup, kilo alamama şikayeti ile başvurdukları bir hastanede çekilen akciğer grafilerinde kalsifikasyonlar görülmüş, bu nedenle çekilen HRCT'lerinde pulmoner alveolar mikrolitiazis şüphesi olması üzerine hastanemize yönlendirilmişlerdir. Her iki hastanın fizik muayeneleri göğüs ön- arka çapında artış, akciğer bazallerinde solunum seslerinde azalma ve küçük kardeşte çomak parmak olması dışında normal bulundu. Solunum fonksiyon testleri normaldi. Akciğer grafileri ve HRCTeleri Radyoloji bölümü tarfından değerlendirildiğinde pulmoner alveoler mikrolitiazis için tipik olan; her iki akciğer parankiminde özellikle orta kesim ve alt zonlarda daha belirgin olmak üzere interlobuler septal kalınlaşmalar, Arnavut taşı kaldırımı görünümü be buzlu cam dansitesinde alanlar olduğu görüldü. Diğer hasta, anne babası arasında 3. derece akrabalık olan 13 yaşında erkek hasta olup, bu yaşına kadar herhangi bir şikayeti olmamış ve öksürük şikayeti ile dış merkezde çekilen akciğer grafisinde şüpheli görünüm olması üzerine HRCT çekilmiş, PAM ön tanısıyla da hastaya akciğer biyopsisi yapılmış. Biyopside alveollerin içini dolduran kalsifikasyonlar görülen hasta hastanemize yönlendirilmiş. Hastanın fizik muayenesi ve solunum fonksiyon testi normal olarak bulundu. Ekokardiyografisinde kalp duvarlarında, kordalarda ve kapaklarda noktasal hiperekojen alanlar saptandı. Her üç hastaya da ailelerinden yazılı onam alınarak 1X200 mg disodyum etidronat tedavisi başlandı. Hastalar tedavi yanıtları açısından bölümümüzce izleme alındı. sunulmuştur. İki hasta, anne babaları arasında 1. derece kuzen evliliği olan biri 11,5 diğeri 14,5 yaşında olan iki erkek kardeş olup, kilo alamama şikayeti ile başvurdukları bir hastanede çekilen akciğer grafilerinde kalsifikasyonlar görülmüş, bu nedenle çekilen HRCT'lerinde pul - moner alveolar mikrolitiazis şüphesi olması üzerine hastanemize yönlendirilmişlerdir. Her iki hastanın fizik muayeneleri göğüs ön- arka çapında artış, akciğer bazallerinde solunum seslerinde azalma ve küçük kardeşte çomak parmak olması dışında normal bulundu. Solunum fonksiyon testleri normaldi. Akciğer grafileri ve HRCTe - leri Radyoloji bölümü tarfından değerlendirildiğinde pulmoner alveoler mikrolitiazis için tipik olan; her iki akciğer parankiminde özellikle orta kesim ve alt zonlarda daha belirgin olmak üzere interlobuler septal kalınlaşmalar, Arnavut taşı kaldırımı görünümü be buzlu cam dansitesinde alanlar olduğu görüldü. Diğer hasta, anne babası arasında 3. derece akrabalık olan 13 ya - şında erkek hasta olup, bu yaşına kadar herhangi bir şikayeti olma - mış ve öksürük şikayeti ile dış merkezde çekilen akciğer grafisinde şüpheli görünüm olması üzerine HRCT çekilmiş, PAM ön tanısıy - la da hastaya akciğer biyopsisi yapılmış. Biyopside alveollerin içini dolduran kalsifikasyonlar görülen hasta hastanemize yönlendiril - miş. Hastanın fizik muayenesi ve solunum fonksiyon testi normal olarak bulundu. Ekokardiyografisinde kalp duvarlarında, kordalar - da ve kapaklarda noktasal hiperekojen alanlar saptandı. Her üç hastaya da ailelerinden yazılı onam alınarak 1X200 mg disodyum etidronat tedavisi başlandı. Hastalar tedavi yanıtları açısından bölümümüzce izleme alındı.
- Publication
Türk Pediatri Arşivi, 2014, Vol 49, Issue Supp 1, pS8
- ISSN
1306-0015
- Publication type
Article