We found a match
Your institution may have rights to this item. Sign in to continue.
- Title
İleri yaşta ailesel Akdeniz ateşi ve sistemik amiloidoz tanısı alan olgu.
- Authors
Uğur, Sevcan; Ersal, Tuba
- Abstract
Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) tekrar layı cı ateş, serozal inf-lamasyon ep iz odları ile karakterize kalıtımsal otoinflamatuvar bir hastalıknr. Kronik inflamasyon çeşitli dokularda ekstrasellü-ler amiloid proteininin birikimine lıağlı sekonder AA amiloido-za neden olabiir ve bu durum AAA'nın en ciddi komplikasyonu-dur. Biz bu raporda erken yaşta lıaşlamasına rağmen çok geç tanı alan ve sistemik amiloidoz gelişmiş AAA tamlı bir olguyu sunmayı planladık. Olgu: Kırk dört yaşında kadın hasta ayak bileğinde ağrı şikayeti ile başvurdu. Ayak bileğinde şişlik tarifliyordu. Hasta 6 aydır son dönem böbrek yetmezliği tanısı ile hemodiyalize giriyordu. Böbrek yetmezliğinin etyolojisi bilinmiyordu. Romatolojik sorgusunda çocukluk yaşlarından itibaren olan ayda 1-2 defa tekrarlayan ateş yüksekliği ve karın ağrısı vardı. Karın ağnsı 3 gün devam ediyordu. Fotoseasivite, malar raş, pretemı doğum, oral ülser, derin ven trombozu öyküsü yoktu. Muayenesinde ayak bileğinde minimal hassasiyet vardı. Şiş eklemi yoktu. Hb 6.7 g/dL, platalet 82×lO3μL, Lökosit 9.54×103 pL, fcrritin 507.5 ng/ıııL, kreatin 6.58 ıııg/dL, Ig A 120 ıııg/dL, IgM 86.7 ıııg/dL, Ig G 1030 ıııg/dL idi. Anti nükleer antikor ve ENA profiÜ negatifti. Serum amiloid A 744 000 ng/ıııL idi. Lupus aııtikoagülan, anti-kardiolipin Ig M ve IgG, an-ti-(32 glikoprotcin IgG ve IgM, direkt coobnıs testi negatifti. İdrarda protein 2517 nıg/gün idi. Batın USG de karaciğer longitü-dinal uzunluğu 18 cni, dalak boyutu 170x65 mm idi. AAA gen analizi M680/M694V pozitifti. Rektumdan yapılan örneklemede Kongo red pozitifti. Hasta AAA ve sistemik amiloidoz olarak değerlendirildi. Hematolojiye koasülte edildi. Splenomegali ve bisi-topcnisinin hipersplenizme bağb olduğu düşünüldü. Kolşisin 2×1 tedavisi başlandı. IL-1 aııtagonisti Anakinra tedavisi planlandı. Sonuç: AAAsekonder AA amiloidozun sebeplerindendir. Prote-inüri ve renal yetmezlik kronik inflamasyonu olan hastalarda AA amiloidozu düşündüren manifestasyonlardır. Amiloidoz tanısı için organ tutulum kliniği ve amiloid depozitlerinin histolojik bebilenmesi gerekir. Bizim olgumuzda böbrek yetmezliği, hepa-tosplenomegali ve bisitopeni vardı. Rektal biyopsi ile histolojik doğrulama yapıldı. AAA sıklıkla erken yaşlarda tanı alan bir hastalık olamasına rağmen tanıda gecikme ciddi sistemik komplikasyonlara neden olabilir. Organ tutulum kliniği olan hastaların diğer romatizmal nedenlerle birlikte AAA ve amiloidoz açısından da değerlendirilmesi gerektiğini hat ırlatmak istedik
- Publication
Journal of Turkish Society for Rheumatology, 2018, Issue Supp1, pS128
- ISSN
2651-2653
- Publication type
Article