We found a match
Your institution may have access to this item. Find your institution then sign in to continue.
- Title
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA NO CLÁSICA: ABORDAJE PRECONCEPCIONAL. REPORTE DE CASO.
- Authors
V., Ortiz-Tenorio; Ávila-Fernando; M. A., Hincapié-Korgi
- Abstract
INTRODUCCIÓN: La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos autosómicos recesivos que abarcan deficiencias de enzimas involucradas en el proceso de esteroidogénesis suprarrenal. Este trastorno metabólico, se caracteriza por presentar insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiperandrogénicas. En mujeres, la forma no clásica, es la forma más leve y frecuente que puede aparecer en la niñez o en las primeras etapas de la adultez, cuyas manifestaciones pueden pasar desapercibidas o incluso permanecer asintomáticas (formas crípticas), y se asocia con diversos grados de virilización postnatal, menstruación irregular e infertilidad y por lo tanto el mayor diagnóstico diferencial es el síndrome de ovario poliquístico. La infertilidad en pacientes con esta patología, varía de un 16 a 30% y está determinada por la anovulación crónica que presentan; y cabe anotar que de las mujeres no tratadas, hasta un 33% pueden presentar abortos. El objetivo de este reporte es describir el enfoque integral de la enfermedad, haciendo énfasis en el abordaje preconcepcional para mejorar la tasa de embarazo. REPORTE DE CASO: Paciente de 28 años, G1A1, con antecedente de pubarca precoz, hirsutismo y menstruaciones cada 3 meses, con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, dado por panel hormonal que detectó variante homocigota en el gen CYP21A2, c.1360>T p.(Pro454Ser). La paciente consultó al servicio de ginecoendocrinología de la Fundación Valle del Lili, por deseo de fertilidad, teniendo en cuenta que su conyuge era sano. En los exámenes de laboratorio, tomados en fase folicular temprana, destaca DHEA-S: 192 ug/dl, testosterona total 0.5 ng/ml, estradiol 284 pg/ml, TSH 1.10, prolactina 15.4 ng/dl, FSH: 4.9, LH: 14 Vitamina D3: 29 ng/ml, Vitamina B12: 362 pg/ml, ferritina 72 ui/ml. Ecografía pélvica ginecológica dentro de límites normales. De acuerdo con los hallazgos, se indicó manejo con dexametasona en dosis de 0.25 - 0.5 mg/noche, obteniendo ciclos menstruales 30 x 2, con posterior embarazo, el cual evoluciono sin complicaciones hasta el término. RESULTADOS: El tratamiento ideal en pacientes sintomáticas (por infertilidad), que cursan con este trastorno metabólico, consiste en la administración de glucocorticoides en dosis fisiológicas y en caso de ser necesario, el uso de inductores de ovulación para restablecer la función ovulatoria. CONCLUSIÓN: Las pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, pueden aumentar la probabilidad de embarazo, posterior al manejo con glucocorticoides e inductores de ovulación menstrual. Un abordaje integral preconcepcional en estas pacientes permite controlar las complicaciones asociadas, que pueden interferir con la posibilidad de un embarazo.
- Publication
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia, 2019, Vol 70, p107
- ISSN
0034-7434
- Publication type
Article