We found a match
Your institution may have access to this item. Find your institution then sign in to continue.
- Title
Friedreichova ataxie - co jsme se naučili za 160 let.
- Authors
Vališ, Martin; Halúsková, Simona; Matyáš, David; Hemerková, Pavlína
- Abstract
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života.
- Subjects
ATAXIA; GENETICS
- Publication
Neurologie Pro Praxi, 2024, Vol 25, Issue 4, p296
- ISSN
1213-1814
- Publication type
Article
- DOI
10.36290/neu.2024.046