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- Title
Doença de Camurati-Engelmann: Relato de Caso.
- Authors
Henrique Dias Alves, Gleycon; Gonçalves Pereira, Juliano Toledo; Filgueiras da Matta, Ricardo; Teodoro Gomes da Silva, João Vicente; da Mata Machado, Fábio Rabello
- Abstract
Objetivo: Demonstrar o processo de investigação e diagnóstico da Doença de Camurati- Engelmann, uma doença hereditária rara. O relato apresentado demonstra sintomatologia e achados radiográficos típicos da doença, salientando a importância do diagnóstico diferencial com outras osteopetroses. Descrição do caso: Paciente J.L.S., 44 anos, sexo masculino, hipertenso, residente em Ceilândia-DF, comparece ao serviço de saúde com queixa de dor em membros inferiores, dificuldade de flexionar as pernas, com aparente limitação no movimento dos joelhos, e apresentando dormência nos dedos de ambos os pés. Quanto aos antecedentes, nega qualquer trauma ou história familiar de doenças do metabolismo ósseo de origem hereditária. No exame físico, os joelhos se apresentam com limitação na flexão máxima, e ausência de derrame articular e crepitação. Foram solicitadas radiografias que revelaram presença de osteopetrose bilateral em fêmures, tíbias, úmeros e ulnas. Diante do quadro sintomatológico e radiológico apresentado a principal hipótese diagnóstica é a Doença de Camurati-Egelmann. Discussão: A Doença de Camurati-Engelmann (DCE) ou displasia diafisária progressiva é uma doença hereditária rara, autossômica dominante, que afeta o metabolismo ósseo. O quadro clínico constitui de fraqueza muscular, marcha anormal, fadiga fácil e dor muscular, porém pode ocorrer de forma assintomática. Normalmente o comprometimento ósseo é bilateral e inicia nas diáfises femorais e tibiais, progredindo lentamente para fíbula, úmeros, rádios e ulnas. Em casos graves o crânio e a bacia também podem ser afetados. Os achados radiológicos típicos são o espessamento e esclerose da cortical dos ossos com diminuição do canal medular. No Relato apresentado, o paciente apresentou o quadro de dor e limitação nos membros inferiores com as alterações radiográficas que sugerem ser DCE. Embora a DCE tenha uma origem familiar, também existem casos esporádicos sem relação hereditária, que devem ser lembrados. Conclusão: A Doença de Camurate-Engelmann é uma doença do metabolismo ósseo, com aumento na atividade osteoblástica, e geralmente não causa fratura de baixo impacto como em outras doenças do metabolismo ósseo. O diagnóstico de DCE é firmado mediante o quadro sintomatológico, com achados radiológicos típicos e ausência de alterações laboratoriais. O tratamento medicamentoso é indicado nos casos mais graves, com envolvimento craniano e sintomatologia exuberante, por não alterar a progressão da doença.
- Publication
Revista de Medicina e Saúde de Brasília, 2017, Vol 6, Issue Suplemento 1, p108
- ISSN
2238-5339
- Publication type
Article