We found a match
Your institution may have access to this item. Find your institution then sign in to continue.
- Title
Yeni Tanımlanan Bir Mutasyon; COL6A2 Gen Mutasyonuna Bağlı Ullrich Muskuler Distrofi.
- Authors
Buğrul, Fuat
- Abstract
Giriş: Ullrich konjenital muskuler distrofi; kollajen tip-VI ilişkili bozukluklar içerisinde yer alan COL6A1, COL6A2 ve COL6A3 genlerinde oluşan mutasyonlara bağlı nadir görülen bir hastalıktır. Doğumda veya infant dönemde ortaya çıkan ilerleyici kas güçsüzlüğü, proksimal eklemlerde kontraktür, distal eklemlerde ise hiperlaksite gibi bulgularla prezente olur. Kalça çıkığı, tortikollis, skolyoz, spinal rijidite ve ciddi solunum yetersizliği hastalığın diğer ciddi bulgularıdır. Hastalığın genetik heterojenitesinden dolayı moleküler testler zor olmakta ve tanı klinik ve kas biyopsisi bulgularına dayanmaktadır. OLGU: Bağımsız yürüyemeyen 10 yaşında kız hasta, kas güçsüzlüğü ve kontraktürleri sebebiyle başvurduğu ortopedi kliniğinden tarafımıza refere edildi. 1. dereceden akraba olan ailenin normal vaginal yolla, zamanında doğan olan 2. çocuğu idi. Soygeçmişinden ailenin ilk çocuğunun hiç yürüme yeteneği kazanamadığı ve 8 yaşında tanı almadan kaybedildiği öğrenildi. Muayenesinde; proksimal eklemlerinde kontraktürleri, distal hiperlaksitesi ve skolyozu bulunmaktaydı. Alt ekstremitlerde derin tendon refleksleri alınmadı. Rutin laboratuar incelmeleri ve kreatin kinaz düzeyi normal bulundu. Hastadan ön planda, kollajen tip 6 bağımlı musküler distrofi düşünüdü ve COL6A1, COL6A2 ve COL6A3 gen analizleri yapıldı. COL6A2 geni, c.2293G>T lokusunda mutasyon tespit edildi. Genetik veri tabanında bu mutasyon ullrich muskuler distrofi için yeni tanımlanmış olarak saptandı. SONUÇ: Kollajen tip VI, öncelikle stromada bulunan ve aynı zamanda çoğu dokunun bazal membranına yakın her yerde bulunabilen bir bağ dokusu bileşenidir. Ekstraselüler matriks proteini olan kollajen VI, iskelet kas yapısı için kritik bir bileşendir. Kollajen VI, COL6A1, COL6A2, COL6A3 olmak üzere üç alt birimden oluşmaktadır. Kollajen VI genindeki mutasyonlar ve fonksiyon bozuklukları, kas hastalıklarına sebep olmaktadır. Çoğunlukla otozomal resesif, bazen otozomal dominant veya sporadik olarak da görülebilen bir bozukluktur. Konjenital kas güçsüzlüğü, proksimal eklem kontraktürleri ve normal zeka ile belirgin eklem hiperlaksitesi ile prezente olmaktadır. Hastamızda, COL6A2 geni, c.2293G>T lokusunda yeni mutasyon olması ve genetik veri tabanında bu mutasyon ullrich muskuler distrofi için ilk kez tanımlanmış olması dolayısıyla vakamızı paylaştık.
- Publication
Gazi Medical Journal, 2019, Vol 30, Issue 4a, pP9
- ISSN
1300-056X
- Publication type
Article