We found a match
Your institution may have access to this item. Find your institution then sign in to continue.
- Title
STRATEGIE KLINICKÉHO A GENETICKÉHO TESTOVÁNÍ HYPERTROFICKÉ KARDIOMYOPATIE.
- Authors
Skutková, L.; Vaničková, P.; Hrstková, H.; Grochová, I.
- Abstract
Cíl práce: Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je po dilatované kardiomyopatii druhá nejčastější forma onemocnění srdečního svalu postihující děti a adolescenty, která je příčinou náhlé kardiální smrti u mladých atletů. V pediatrické populaci je etiologie hypertrofické kardiomyopatie heterogenní. Zahrnuje dědičné poruchy metabolismu, nervosva-lová onemocnění, vrozené malformační syndromy, infekční postižení srdečního svalu. Nejrozšířenější forma je idiopatická, s největší pravděpodobností zapříčiněná mutacemi v genech pro srdeční sarko-merické proteiny. Nejčastější mutace, které způsobují familiární výskyt tohoto onemocnění, se vyskytují u genů kódujících těžký řetězec myozinu [MYH7 - lokalizace 14ql2) - 75 %, myozinový vazebný protein C {MyBPC3 - lokalizace 1 lp 11.2), tro-ponin T [TNNT2 - lokalizace Iq32) a troponin I {TNNI3 - lokalizace 19ql3.42). Za cíl naší práce jsme si určili zmapování genetického profilu v našem regionu a stanovení strategie klinického a genetického testování HCM. Metody: Genealogie. Molekulárně biologické vyšetření DNA izolované z periferní krve u pacientů s prokázanou HCM nebo s pozitivní rodinnou anamnézou. Analýza genů MYH7, MyBPC3 a TNNT2 metodou SSCP. Výsledky: Vyšetřili jsme 60 pacientů a 10 rodin. Byla provedena genotypizace u 35 probandů, z toho byl u 10 určen genotyp predikujicí klinický průběh hypertrofické kardiomyopatie. V jedné rodině byla zahájena optimalizace metody preimplantační genetické diagnostiky hypertrofické kardiomyopatie u embryí v rámci cyklu asistované reprodukce. Závěr: Genetické vyšetření pomáhá včasnému stanovení diagnózy HCM. Vzhledem k převážně au-tozomálně dominantnímu typu dědičnosti, tedy 50% riziku přenosu na potomky, by měli být vyšetřeni všichni příbuzní probanda z první, druhé a třetí generace. Pokud je odhalena mutace odpovědná za dané onemocnění, je možné provést molekulární diagnostiku i u příbuzných a zahájit včasnou profy-laktickou terapii. Při negativním výsledku lze naopak pacienta vyřadit ze sledování. Diagnostika je bohužel zatížena velkou genetickou heterogenitou tohoto onemocnění a omezenými možnostmi molekulárně biologických laboratoří v běžné praxi.
- Publication
Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, 2012, Vol 67, Issue 5, p357
- ISSN
0069-2328
- Publication type
Article