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- Title
Identificación de variantes en el gen EFHC2 en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil clásica, mediante tamizaje con curvas de disociación de alta resolución (HRM) previo a la secuenciación Sanger.
- Authors
A., Jara-Prado; G. A., Lima-Villeda; A., Ochoa-Morales; D., Dávila-Ortiz de Montellano; J. L., Guerrero-Camacho; A. V., Delgado-Escueta; I. E., Martínez-Juárez
- Abstract
Objetivo: identificar las variantes genéticas en el gen EFHC2 causantes de Epilepsia Mioclónica Juvenil y establecer la técnica de curvas de disociación de alta resolución (HRM) como tamizaje previo a la secuenciación tipo Sanger para el diagnóstico molecular en pacientes con EMJ del INNN. Antecedentes: la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) es la más común de las epilepsias genéticas generalizadas. El gen EFHC1 cuya función no es clara, está mutado en el 9% de pacientes mexicanos. Los pacientes con enfermedad atípica de Norrie tienen deletado el gen EFHC2, presentan mioclonías, por lo que pudiera existir una asociación del gen EFHC2 con el desarrollo de EMJ. EFHC2 es el único parálogo de EFHC1 y podría tener una función similar o relacionada. Métodos: se analizaron 101 pacientes con EMJ clásica de la Clínica de Epilepsia. Se buscaron variantes mediante HRM y se identificaron por secuenciación de Sanger. Las variantes se sometieron a análisis in sílico para determinar la probable patogenicidad. Núm. de registro del protocolo: 146/16 Resultados: se encontraron 5 variantes previamente repor tadas: rs17146914 (p.N31S), rs61636783 (p.C57Y), rs2208592 (p.S430Y), rs3747354 (p.E507Q); rs7887384; y una no reportada: c.*10 T>C. Las frecuencias alélicas fueron similares a las reportadas en otras poblaciones y el análisis in sílico mostró que existe poca probabilidad que las variantes tengan efectos patogénicos en la función de EFHC2. Conclusiones: las variantes encontradas no tienen efecto aparentemente patogénico en la función del gen EFHC2 o el desarrollo de EMJ. Sin embargo, no se descarta que en conjunto puedan aumentar el riesgo de padecer EMJ por lo cual es necesario llevar a cabo estudios para determinar si estas variantes o haplotipos puedan ser de susceptibilidad para desarrollar EMJ. HRM es buena opción para un tamizaje previo a la secuenciación, su utilización reducirá los costos en el diagnóstico de esta y otras enfermedades neurológicas.
- Subjects
MEXICO; GENETICS of epilepsy; GENETICS; CONFERENCES &; conventions
- Publication
Archivos de Neurociencias, 2022, Vol 27, p11
- ISSN
1028-5938
- Publication type
Article