We found a match
Your institution may have access to this item. Find your institution then sign in to continue.
- Title
Anemia Fanconiego.
- Authors
Czyżewski, Krzysztof
- Abstract
Anemia Fanciniego (AF) jest spowodowana zaburzeniami w reperacji DNA. W chwili obecnej zidentyfikowano 23 geny, w których nieprawidłowości mogą prowadzić do rozwoju FA. Rozpoznanie AF stawiane jest najczęściej w dzieciństwie, około 7. roku życia, jednak nieliczne przypadki są diagnozowane w wieku dorosłym. AF obejmuje trzy główne grupy objawów: morfologicznych, hematologicznych oraz nowotworowych. Objawy morfologiczne stanowią m.in. niski wzrost, nieprawidłowości w budowie ręki, narządów moczowo-płciowych u chłopców, serca, nerek i oczu. Objawy hematologiczne to m.in. utrzymująca się od wczesnego dzieciństwa makrocytoza erytrocytów, podwyższone stężenie hemoglobiny płodowej oraz postępująca z wiekiem niewydolność szpiku o różnej manifestacji: od łagodnej cytopenii do zespołów mielodysplastycznych i ostrej białaczki szpikowej. Spektrum objawów nowotworowych jest inne niż w populacji ogólnej -- dominują raki płaskonabłonkowe w obrębie głowy, szyi, przełyku, narządów moczowo-płciowych i wątroby. Większość z tych nowotworów rozwija się w wyniku ekspozycji na tytoń, alkohol czy wirusy EBV i HPV. Zakres postępowania profilaktycznego i leczniczego zależy od prezentowanych objawów i będzie obejmował udział m.in. hematologa, ortopedy, endokrynologa, laryngologa, stomatologa, dermatologa. Regularna opieka hematologiczna powinna być sprawowana w wyspecjalizowanym ośrodku z dostępem do allogenicznej transplantacji komórek krwiotwórczych, która jest obecnie jedyną metodą o udowodnionej skuteczności, prowadzącą do wyleczenia pacjentów z niewydolności szpiku. W chwili obecnej podejmowane są próby terapii genowej i innych terapii. W ramach postępowania profilaktycznego istotne jest unikanie ekspozycji na czynniki drażniące takie jak palenie tytoniu, alkohol oraz infekcje wirusami HPV i EBV. Podczas wykładu omówione zostaną zasady diagnostyki, leczenia oraz profilaktyki u pacjentów z FA.
- Publication
Acta Haematologica Polonica, 2022, Vol 53, Issue A, p15
- ISSN
0001-5814
- Publication type
Article